El último martes, el juez federal de Venado Tuerto Aurelio Cuello Murúa, esta vez en su condición de subrogante del Juzgado Federal N° 2 de Santa Fe, dispuso hacer lugar a la medida cautelar solicitada por Matías Houriet y María Belén Marcos, en representación de su hijo Samuel, de 14 meses de edad, con diagnóstico de AME tipo 1, y ordenar a la obra social de la cual son afiliados que proceda a la provisión del 100% del medicamento Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma), requerido por prescripción de su médica tratante, y su plan de tratamiento para el combate de esta enfermedad genética progresiva que afecta la estructura de las neuronas del Sistema Nervioso Periférico (SNP), encargadas de guiar el movimiento muscular, complicando además la función respiratoria.

Con el diagnóstico confirmado el 25 de julio último, la indicación médica del segundo fármaco más caro del mundo (dos millones de dólares) fue inmediata: “Se solicita de manera urgente terapia génica (Zolgensma) debido al buen estado clínico del paciente y su edad, conociendo que esta es una enfermedad evolutiva y dicho estado puede modificarse”, justificó la doctora María Inés Malatini. 

Ante las evasivas de la prepaga, el 28 de agosto, la familia Houriet hizo el requerimiento por escrito, que dos días después fue contestado, incluyendo un dictamen de la Comisión Nacional de Atrofia Muscular Espinal (Coname), organismo creado por el Ministerio de Salud de la Nación a los fines de evaluar a pacientes con AME y establecer pautas de inclusión y exclusión específicas para iniciar o mantener los tratamientos destinados a pacientes en base a la mejor evidencia clínica disponible, el cual consideró que el paciente "no cumple con las pautas de cobertura establecidas en el anexo 3 de la Resolución 1234/2023", además de advertir, la obra social, que “dicho tratamiento (con Zolgensma) no está exento de efectos adversos severos, tales como hepatotoxicidad y cardiotoxicidad, microangiopatía trombótica y plaquetopenia, entre otras”, para luego sugerir alternativas terapéuticas, como Spinraza y Risdiplam.

Sobre este anexo 3, que excluye la aplicación de Zolgensma para pacientes mayores de nueve meses al momento de la prescripción (Samuel tiene 14 meses), Cuello Murúa aclara que “esta terapia génica basada en vectores de virus adeno-asociados está indicada para el tratamiento de pacientes pediátricos menores de dos años con atrofia muscular espinal (AME)…”. Asimismo, en líneas generales, en relación con los puntos neurálgicos de su decisorio, afirma que el dictamen de la Coname no es vinculante y, además, que la exclusión no está debidamente fundada. En consecuencia, en otro ítem relevante de la resolución judicial del último martes 19, emplazó a la Coname para que en 10 días “proceda a fundar debidamente, y en su caso rever, el criterio de exclusión”.

Mientras la prepaga insistía con el ofrecimiento de Spinraza, la neuróloga infantil Malatini señaló que el mismo “podría ser una alternativa terapéutica”, pero argumentó que este caso amerita la indicación de Zolgensma, “considerando la edad del paciente, menor de dos años, su buen estado clínico, que no se encuentra con requerimiento de asistencia ventilatoria, que puede alimentarse por vía oral, ya que tiene preservada su deglución con buena actitud alimentaria…”.

“Según lo que indicó su medica tratante, el paciente se encuentra en condiciones de recibir el tratamiento con la edad que tiene y su situación clínica, por lo cual una mera resolución administrativa carente de fundamentos médicos (en alusión al dictamen de la Coname), jamás puede vulnerar el derecho de un niño menor de edad que cuenta con un diagnóstico y tratamiento realizado por especialistas que lo tratan”, sostuvo Cuello Murúa.

Sobre las especificidades del tratamiento, describió que “a los pacientes con AME les falta un gen que Zolgensma se los aporta, es decir, cura su enfermedad en una única aplicación endovenosa”, mientras que “la aplicación de Spinraza requiere de un quirófano y estar bajo anestesia, ya que es intratecal (se pincha la espalda), necesitándose de cuatro dosis el primer mes, y luego una cada cuatro meses, de por vida. Asimismo, la droga tiene un costo altísimo y de por vida. Conforme lo expuesto, el sometimiento del niño de tan corta edad y su familia a estas situaciones, no tendría sentido alguno cuando pueden ser plenamente evitadas”, se pronunció el magistrado.

Al respecto, cabe agregar que la jurisprudencia prioriza la opinión del médico tratante sobre la del agente de seguro de salud cuando éstas no son coincidentes, y cita un fallo de la Cámara Federal de Apelaciones de Rosario: “Cuando lo indicado por el médico tratante colisiona con la opinión de otro profesional perteneciente a la obra social, debe atenderse, como regla, a lo prescripto por el primero, ya que es dable presumir que posee un conocimiento más acabado del caso concreto y de lo que resulta más apropiado para el paciente”.

También incorporó el funcionario judicial a los fundamentos para otorgar la medida cautelar que “todas las publicaciones científicas que abordan la Atrofia Muscular Espinal coinciden en que el tratamiento debe ser iniciado lo más temprano posible, pues la administración en la temprana edad sugiere una mejor evolución de la patología”.

Tras valorar que en este tipo de afecciones “hay un gran peligro en la demora”, el responsable del juzgado de la ciudad capital provincial, enfatizó: “No debe olvidarse que la finalidad de las medidas cautelares como la solicitada en los presentes radica en hacer efectivos los derechos sustanciales cuya protección se requiere, por lo que no puede soslayarse la gravedad del cuadro de salud que presenta el actor ni los daños irreparables que se producirían de mantenerse la situación de hecho existente hasta el dictado de la sentencia”.

En su resolución, Cuello Murúa recordó su fallo de tenor similar de fines de noviembre de 2021, en su condición de titular del Juzgado Federal N° 1 de Venado Tuerto, en el caso de la pequeña Helena Vivone, de la localidad de María Teresa, en donde también se solicitaba un amparo para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME) con el mismo fármaco, el cual, tras la medida cautelar, le fue suministrado y los progresos en el estado de salud de la pequeña son evidentes desde entonces hasta el presente.

Ya pasaron poco más de 13 meses de aquel 16 de diciembre del año 2021 cuando Helena, la niña diagnosticada de AME (Atrofia Muscular Espinal), recibió Zolgensma, más conocida como la droga más cara del mundo, y la evolución sigue siendo constante. La pequeña que actualmente tiene 2 años y 7 meses ya se sienta sola, manipula todo lo que está a su alcance, se prepara para pararse y poder empezar a dar sus primeros pasos y hasta comenzará el jardín de infantes; algo impensado poco tiempo atrás.

“Los cambios en Helena han sido muy favorables, hasta te diría que fue mágico”, expresó su mamá, María Emilia Vivone en diálogo con “A pesar de todo” (LT29).

Cabe recordar que Helena, nacida en la localidad de Malargüe (Mendoza) y radicada en la localidad de María Teresa, luego de una intensa lucha recibió el Zolgensma, una terapia génica para abordar la causa raíz genética de la Atrofia Muscular Espinal. Si bien el pedido que realizó la familia fue para que sea la obra social la que cubra este tratamiento, finalmente ingresó a un protocolo de estudio que busca determinar científicamente sus efectos en niños de hasta los dos años de edad.

“Me sorprendieron los resultados. Siempre el objetivo fue sacar a Helena del tratamiento anterior, que significaba una punción lumbar cada cuatro meses, pero hoy podemos ver la evolución que ha tenido, algo que es increíble”, indicó María Emilia, contando que la niña ya puede sentarse, comer y hasta recibiendo líquido por boca en pequeñas medidas, algo “que nunca pensé que podíamos lograr”.

Helena avanza en sus terapias con el objetivo de poder caminar.

Siguiendo con el relato, la mamá señaló que a la semana de haber recibido el tratamiento, Helena, que hasta entonces solo movía los ojos, ya podía sostener su cabeza y en 15 días ya se pudo sentar por unos minutos. “Estamos en plan de empezar a pararla, para que se puedan fortalecer sus músculos y prepararla para una posible caminata el día de mañana; algo que siempre veíamos muy difícil por su enfermedad”, manifestó, resaltando que la Atrofia Muscular Espinal es una de las enfermedades con mayor mortalidad en niños menores de dos años.

A menos de un mes del tratamiento, Helena ya puede sostener su cabeza

“Estoy en contacto permanente con muchos padres de todo el país que han logrado que a sus hijos con AME le coloquen esta medicación, ya sea por juicios o protocolo y la evolución es muy favorable en todos, en diferentes niveles, pero en todos hay muy buena respuesta. Por eso estamos enardecidos para que hoy haya una detección temprana de la enfermedad para que puedan llegar a la medicación, sabiendo que, mientras antes se coloque, más beneficioso es”, exclamó.

Esta evolución que presenta Helena le permitió a su familia cambiar considerablemente su vida, incluso la pequeña y su madre se mudaron a una casa para vivir solas. “Estamos más relajados a nivel familiar y más allá de que todavía no nos podemos ir de María Teresa, donde nos vamos a tener que quedar unos cuantos años más, porque en Malargüe no hay un buen sistema de salud y sigue necesitando sus terapias, hoy estamos viviendo solas en una casita, cerca de la casa de mis papás”, comentó.

Para María Emilia hay un antes y un después del Zolgensma, incluso reconoció que previo a la terapia “vivíamos el día a día; ya que es una enfermedad que no te deja pensar en un futuro, ni siquiera en la semana siguiente, porque había veces que estaba muy bien y luego teníamos que salir corriendo a Rosario por cuestiones vinculadas a su salud. Ahora no solo nos animamos a vivir solas, sino que también se está preparando para empezar el jardín de infantes”.

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.

Hay diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Se basan en la gravedad de la enfermedad y cuándo comienzan los síntomas:

El tipo 1, como el caso de Helena, también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones (llamado contracturas). Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años

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Ya pasaron poco más de 13 meses de aquel 16 de diciembre del año 2021 cuando Helena, la niña diagnosticada de AME (Atrofia Muscular Espinal), recibió...]]>

Zolgensma es una vacuna del laboratorio Novartis que tiene un valor de dos millones de dólares, se aplica una única vez en el paciente y les asegura una mejor calidad de vida. Reemplaza directamente el gen faltante o defectuoso y evita que esta enfermedad neuromuscular genética siga afectando los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento.

La opción que ofrecen en Argentina para los pacientes con AME es Spinraza. Un tratamiento que es mucho más barato, cuesta 800 mil dólares, se aplica 4 veces por año y de por vida. Spinraza enlentence la enfermedad pero no la frena porque no ataca el gen que el paciente tiene defectuoso.

Por eso, las familias que tienen hijos con AME y que quieren lo que consideran que es lo mejor para ellos piden que Zolgensma sea cubierto por el Estado, obras sociales o prepagas. Es una lucha de los padres contra la burocracia mientras la enfermedad, que no entiende de tiempos, avanza sobre sus niños.

Madeleine no pudo conseguir su medicación porque IOMA no aprobó la compra del mismo. La obra social organizó una Junta Médica a la que asistieron varios especialistas que determinaron que Mady no necesita Zolgensma.

A raíz de este episodio Santi Maratea develó la verdadera razón por la cual le ofrecen a la pequeña Spinraza. Más allá de porque es más económico el influencer denunció que existe un convenio entre los médicos y el laboratorio que comercializa este tratamiento de por vida para pacientes con AME.

“Te hacen esperar un mes no solo para decir que ‘no’ sino también que ‘no lo necesita’…como si lo no necesitase. Te hacen esperar un mes con una persona que cada día que pasa se deteriora un poquito más. La burocracia se lleva la vida de varios”, sentenció en sus historias de Instagram.

“Hicieron una Junta Médica, estoy averiguando cuáles médicos asistieron, y dijeron que Madeleine no necesitaba el medicamneto. Había una autoridad del Garrahan, que se supone es un hospital de alto nivel, y sostuvo que Madeleine no necesitaba Zolgensma. ¿Por qué? Por tener un negocio, un convenio con el otro laboratorio que tiene el otro medicamento”, continuó con su descargo.

“IOMA el argumento que le dio a los papás de Mady es que ‘Novartis le miente a la familias diciéndoles que necesitan Zolgensma cuando es mentira y solo lo hacen para vender’. Osea les vendieron una teoría conspirativa. Así se manejan”, denunció.

Ahora lo que queda es presentar un amparo. Fernando Burlando se está haciendo cargo pero necesitan más profesionales, neurólogos y médicos especialistas que apoyen la causa. Mientras tanto la AME avanza sobre Madeleine y cada día que pasa para ella es menos movilidad y fuerza que después le costará mucho recuperar (si es que la recupera).

A través de la cuenta de Instagram “El diario de Helena”, la familia de Helena Álvarez, quien recibió hace algunas semanas el medicamento Zolgensma mostraron su enojo por la decisión que se tomó con Madeleine. “Hoy estamos muy enojados con IOMA y con todas las obras sociales o prepagas. Estamos cansados de escuchar que la droga no hace milagros, que es una mentira para que los padres tengan esperanza y demás cosas”, expresaron.

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“Este video que subo es para mostrarles lo que sucedió al mes y un día luego de mi aplicación, sostengo mi cabecita como les mostré antes, pero también logré sostener mi cuerpito por unos segundos. Todos estos logros los esta realizando mi cuerpito con la ayuda de Zolgensma. Hay muchos niños que necesitan este medicamento para alejarse de los quirófanos, esta enfermedad ya es muy dura por donde se la mire y las obras sociales siguen sin querer darnos calidad de vida”, señalaron.

“Yo quiero que todos los niños tengan la suerte de recibir el tratamiento como yo y la felicidad y alivio de mis papás. Tal vez no sea la cura, pero si nos da tranquilidad y menos miedos a la familia entera”, sentencia.

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Este jueves, en el Hospital Italiano de Buenos Aires, se infundió con Zolgensma, el fármaco más caro del mundo (su costo en el mercado supera los dos millones de dólares), a Helena Álvarez Vivone, la niña de 17 meses que padece atrofia muscular espinal tipo 1 (AME 1), y necesitaba con urgencia dicha terapia génica prescripta por sus médicos para revertir su estado de salud y dejar atrás los embates de la enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal; un trastorno genético de carácter autosómico recesivo y comprendida entre las enfermedades poco frecuentes (EPOF), representando la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

En su cuenta de Facebook, El diario de Helena, poco antes de las 16 de este viernes, la familia Álvarez Vivone confirmó “la mejor noticia de todas”.

María Emilia y su madre “Marisa” Rodríguez Lahitte, junto a la pequeña Helena, en el momento de infundirla.

El jueves 9 del corriente, Sur24 había adelantado en su versión web que antes de Navidad, la pequeña residente en María Teresa recibiría la indispensable terapia génica. Y así fue, para alegría de sus familiares y allegados, y también de toda la comunidad del sur santafesino.

“Gracias a ustedes, que me acompañaron a difundir mi historia desde el comienzo, pidieron por mí, estuvieron con nosotros y nos apoyaron”, enfatizó, agradecida, María Emilia Vivone, en nombre de su hija Helena, apenas conocida la resolución judicial favorable.

En ese momento, aunque en un marco de estricta reserva, contaban que “el juicio iniciado con una resolución a mi favor, y otras circunstancias que aún no me permiten contarles, han provocado un milagro de Navidad”. Y ampliaron: “Por eso les vengo a contar que recibiré mi regalo antes de lo imaginado si sigo cuidándome y manteniendo mi salud”.

Por su parte, la abogada María Carolina Regis, mientras daba por descontado que desde la prepaga y el Estado llegarían prontas apelaciones, también subrayaba a este medio que la prioridad era continuar con los controles y chequeos de la niña, porque para habilitar la infusión de Zolgensma no sólo se requiere tener menos de dos años de edad (Helena llegará a los 18 meses este domingo 26), sino también demostrar un buen estado general de salud, es decir, “que no tenga traqueotomía, ni debilidad muscular elevada ni conexión a un respirador”, especificó María Emilia, la madre de Helena, asegurando que la resguardan como “en una cajita de cristal”, dando a entender por qué decían que estaban corriendo una carrera contrarreloj, con el tiempo apremiando, la ansiedad jugando en contra y, por añadidura, la obligación de sostener el ánimo, el equilibrio y el temple para poder apuntalar a la niña, incluso en los momentos más adversos.

“A Helena ya le repitieron los análisis de anticuerpos (que se analizan en Holanda) y sigue siendo apta para recibir el Zolgensma”, había ratificado Regis.

Zolgensma, el medicamento más eficaz para combatir el AME 1.

Cabe recordar que el 25 de octubre último, los familiares de Helena, representados por los abogados María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi, interpusieron una acción de amparo contra la empresa de medicina prepaga a fin de que se ordene a la misma que proceda a proveer la inmediata e íntegra cobertura de la colocación de una dosis de Onasesmnogén abeparvovec (medicamento que se emplea para el tratamiento de la atrofia muscular espinal) a la niña, dado la discapacidad que la condiciona, indicado por la neuróloga especialista en neuromuscular pediátrica, Lilia Edith Mesa, a practicarse por la misma en el Hospital Italiano de Buenos Aires, solicitando que se haga lugar a lo solicitado y al traslado (María Teresa-Ciudad Autónoma de Buenos Aires-María Teresa), alojamiento y/o estadía en CABA, con expresa imposición de costas.

Como es de público conocimiento, luego de la realización de distintas diligencias probatorias, el juez federal Aurelio Cuello Murúa dictó, el 30 de noviembre último, la medida cautelar que ordenó a la prepaga, en un 60%, y a los terceros citados en garantía: Estado Nacional (Ministerio de Salud y Superintendencia de Servicios de Salud), en un 40% y solidariamente responsables, para que en forma inmediata brinden a Helena la cobertura integral (100%) del Zolgensma, bajo la responsabilidad de la mencionada especialista.

A través de redes sociales, desde la cuenta El diario de Helena, esta tarde los familiares de la niña que padece Atrofia Muscular Espinal (AME 1), y que lograron que el Juzgado Federal de Venado Tuerto hiciera lugar a una medida cautelar para que entre la empresa de medicina prepaga y el Estado nacional, en su condición de garante, deban proporcionarle de inmediato la terapia génica de nombre Zolgensma, informaron que, antes de Navidad, la niña de 17  meses, ahora residente en María Teresa, será infusionada en el Hospital Italiano de Buenos Aires.

“Gracias a ustedes, que me acompañaron a difundir mi historia desde el comienzo, pidieron por mí, estuvieron con nosotros y nos apoyaron”, destacan, agradecidos, María Emilia Vivone y los suyos, señalando que nunca dejaron de buscar la forma de que Helena pueda recibir su tratamiento, tanto es así que incluso averiguaron en Francia por un estudio en el cual reclutaron chicos en su misma condición.

Aunque no brindan mayores precisiones por la reserva que debe imperar en estas circunstancias, revelan que a la niña, tal como lo adelantó a Sur24 la abogada María Carolina Regis en la edición impresa del lunes 6 del corriente (publicada ese mismo día en la web) desde que salió de alta de su última aplicación de Spinraza, le continuaron haciendo controles y chequeos para verificar si su cuerpo seguía en condiciones de recibir el Zolgensma (NdR: su costo en el mercado supera los dos millones de dólares). Y ahora, gracias a su buen estado general de salud, y a su familia que tanto la cuida, “como en una cajita de cristal”, ocurrió el milagro que tanto esperaban:

“El juicio iniciado con una resolución a mi favor, y otras circunstancias que aún no me permiten contarles… han provocado un milagro de Navidad”, manifiestan con entusiasmo en el Diario de Helena, siempre bajo un lógico hermetismo, aunque en principio llama la atención que las demandadas (prepaga y Estado nacional), si fueran ellas las que se hicieron cargo del tratamiento, no hayan divulgado en el acto su cumplimiento en tiempo y forma de una orden judicial tan resonante.

“Por eso les vengo a contar que recibiré mi regalo antes de lo imaginado si sigo cuidándome y manteniendo mi salud. Pero conseguiría inmediatamente mi Zolgensma, con un seguimiento más estricto de la evolución y esto me asegura terminar el año realmente celebrando”, concluye el alentador mensaje que seguramente agregará más detalles en los próximos días, pero al menos confirma esperanzadoras novedades para Helena, la familia Álvarez Vivone y todo el sur santafesino.

El último martes, el juez federal de Venado Tuerto, Aurelio Cuello Murúa, hizo lugar a la medida cautelar urgente promovida cinco semanas antes por María Emilia Vivone, la madre de Helena Álvarez, como consecuencia de que la empresa de medicina prepaga se negaba a proporcionar a la niña de 17 meses, con Atrofia Muscular Espinal (AME 1), la terapia génica prescripta por sus médicos especialistas.

Según esta sentencia de medida cautelar, en el marco del juicio de amparo, la empresa, en un 60%, y los terceros citados en garantía, es decir, el Estado Nacional (Ministerio de Salud y Superintendencia de Servicios de Salud), en un 40%, y solidariamente responsables, deberán “en forma inmediata” brindar en el Hospital Italiano de Buenos Aires, a Helena Álvarez Vivone, la cobertura integral (100%) de Onasemnogen Abeparvovec (Zolgensma), cuyo costo en el mercado farmacéutico es de 2,1 millón de dólares.

La resolución fue recibida con satisfacción por los familiares y allegados de Helena, en tanto que sus abogados María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi, si bien se declaran optimistas, de inmediato se dedicaron a continuar en el día a día de la causa, conscientes de las apelaciones que seguramente llegarán en los próximos días, tanto desde la empresa de medicina prepaga, como del Estado nacional.

En el lapso que transcurrió desde la resolución de Cuello Murúa, ya se notificó a la demandada y al Estado (Ministerio de Salud de la Nación y Superintendencia de Servicios de Salud) y “probablemente en el comienzo de semana estén presentando alguna apelación”, intuyó Regis.

“Lamentablemente aún no se ha comunicado ningún responsable de la prepaga ni del Estado Nacional para informar cómo procederán con el cumplimiento de la resolución para importar el Zolgensma a los efectos de que Helena pueda ser infusionada cuanto antes en el Hospital Italiano de Buenos Aires. De seguir este silencio por parte de ellos, tendremos que denunciar el incumplimiento en el expediente para que el juez aplique los apercibimientos de ley”, avisó la abogada, quien aportó además un dato muy valioso: “A Helena ya le repitieron los análisis de anticuerpos (que se analizan en Holanda) y sigue siendo apta para recibir el Zolgensma”

Juez federal de Venado Tuerto, Aurelio Cuello Murúa.

Entre los fundamentos que Cuello Murúa desarrolla con minuciosidad a lo largo de las 69 fojas, en uno de los puntos clave de la medida cautelar refiere al “peligro de la demora” en suministrar el tratamiento, señalando que “cuando está en juego la vida y la salud de la persona, no hay justificación suficiente para dilaciones, salvo que se acreditare científicamente o técnicamente su inconveniencia, lo que no consta documentadamente haya acontecido en el caso en estudio”.

También refuta en la resolución la presunta imposibilidad de proporcionar el medicamento por su alto costo económico, pues si bien la empresa alude a “un daño del sistema de salud o que podría aparejar un detrimento en las prestaciones de los demás afiliados, lo cierto es que la accionada no prueba de modo alguno tales supuestos daños”. Incluso, “surge un reconocimiento de que posee fondos con los que podría afrontar la cobertura del fármaco…”.

Asimismo, el magistrado subraya que, por tratarse de una menor de edad, “entiendo que el núcleo central de esta decisión debe ser el interés superior de los niños, niñas y adolescentes receptado en el artículo 3 de la Convención sobre los Derechos del Niño, que conforma una norma constitucional que proporciona un parámetro objetivo que permite resolver los problemas de los niños en el sentido que la decisión se defina por lo que resulta de mayor beneficio para ellos; principio también receptado por la Ley 26.061 de Protección Integral de Niños, Niñas y Adolescentes, en la que se entiende por interés superior ‘la máxima satisfacción, integral y simultánea, de los derechos y garantías reconocidos en esta ley'”.

Zongelsma, el medicamento que esperan Helena y familia.

La Atrofia Muscular Espinal (AME 1), localizada entre las enfermedades poco frecuentes (EPOC), hereditaria y degenerativa, se le diagnosticó a Helena a sus cinco meses de vida por parte de una neuróloga, en San Rafael (Mendoza). Y el siguiente paso de la familia fue el traslado desde Malargüe, donde residían los Álvarez-Vivone, a la vecina localidad de María Teresa, en busca de una cercanía con centros médicos de Venado Tuerto, Rosario y Buenos Aires.

Desde principio de 2021, la niña es tratada en el Sanatorio del Niño de Rosario con el fármaco Spinraza, tratamiento autorizado en nuestro país hace un par de años, que detiene el progreso de la enfermedad, pero obliga cada cuatro meses a entrar al quirófano para la aplicación de la dosis (en la médula), siempre con anestesia total e internación.

En cambio, con una única aplicación endovenosa de Zolgensma, que debe suministrarse antes de los dos años de vida, Helena tiene grandes posibilidades de sustituir el gen mutado y así volver a generar la proteína que devolvería la movilidad a sus músculos.

El Ministerio de Sanidad de España acaba de incluir en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) el nuevo tratamiento de terapia génica destinado al tratamiento de determinados tipos graves de Atrofia Muscular Espinal (AME) para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos. Se trata del medicamento Zolgensma, conocido como el más caro del mundo.

Se estima que se van a beneficiar al año unos 30 pacientes pediátricos de esta enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal; un trastorno genético de carácter autosómico recesivo y se considera una enfermedad rara, representando la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

La fijación del precio de este fármaco fue acordada en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) en la reunión celebrada el 28 de octubre de 2021 y se basa en un modelo de financiación mixto compuesto por un acuerdo de pago por resultados y un acuerdo de pago por volumen.

La pequeña Helena Álvarez recibió este jueves “una maravillosa noticia” como lo cuenta en su diario que se puede seguir en las redes.

Es que en el día de hoy, un niño riocuartense “Lolo”, quien también padece Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo I y que enfrentaba una situación similar a la beba de María Teresa “a partir de una resolución del Juzgado Federal de Río Cuarto, a cargo del doctor Carlos Ochoa, se resolvió que el Estado nacional, junto a la Superintendencia de Servicios de Salud y la obra social OSDE, se hagan cargo del tratamiento de ‘Lolo’”, informa el sitio cordobés Puntal.

“En el marco de una causa por enfermedades poco frecuentes, -prosigue- el magistrado entendió que deben afrontar el costo del medicamento Zolgensma Onasemnogen Aveparovec de manera total e integral, aunque se resolvió que lo hicieran sobre el remanente de lo que resta al acumulado en las distintas campañas solidarias convocadas bajo la premisa ‘Todos por Lolo’”.

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Este medicamento es el que Helena debería obtener de manera urgente y la obra social intimada (OSDE) es la misma que la familia Álvarez le reclama el fármaco, y por ello hay un precedente que la Justicia puede tomar para ayudar a la niña a realizar su tratamiento.

En el marco de la resolución de Río Cuarto se indica de qué manera deberán afrontar los costos y que deberá acatarse de “forma urgente” ante la celeridad del paciente de tener que recibir la medicación.

“Dicha cobertura deberá hacerse efectiva de la siguiente manera: ENA Y SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD EN UN 80% y OSDE 20%, porcentajes estos a observar, sobre el saldo restante previa deducción del costo total del tratamiento (ZOLGENSMAN) de los fondos recaudados por la “campaña todos por LOLO””, indica la resolución del juez.

Y agrega: “Se hace saber a las demandadas que dicha provisión debe materializarse de forma urgente respecto al menor (…), a los fines de su aplicación antes del 18/12/2021, cuando el menor cumplirá dos años”.

Este miércoles, Sur24 informaba que en el marco del juicio de amparo contra la obra social impulsado por los familiares de Helena, el Juzgado Federal notificó a las reparticiones nacionales para que comparezcan en un plazo de 72 horas.

Después de la presentación de los abogados Carolina Regis y Matías Sbrizzi ante el Juzgado Federal con asiento en Venado Tuerto, impulsando un juicio de amparo con pedido de medida cautelar urgente contra la prepaga, se esperaban novedades a estas alturas, y las hubo: la madre de Helena, María Emilia Vivone, las divulgó en redes sociales, señalando que “tenemos que esperar unos días más”, ya que la obra social respondió en el expediente y “el juez, previo a resolver la cautelar urgente que pedimos, ordenó unas medidas”, en referencia a sendas notificaciones al Ministerio de Salud de la Nación y a la Superintendencia de Servicios de Salud. De esta manera, también el Estado nacional deberá involucrarse en la problemática, según se preveía, ya que en la demanda se lo había citado como garante de la salud y de la vida de las personas.

La AME tipo 1 (más grave que las tipo 2, 3 y 4) es una enfermedad genética progresiva que afecta directamente la estructura de las neuronas del Sistema Nervioso Periférico (SNP), encargadas de guiar el movimiento muscular, complicando además la función respiratoria y de la deglución. Y los médicos consideran adecuado tratar a Helena con la infusión intravenosa de dosis única, cuyo nombre comercial es Zolgensma y que está dando muy buenos resultados en otros pacientes.

La pequeña Helena, de 16 meses de vida, nació en Malargüe, y apenas confirmado su diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME), sus padres Emilia y Rafael decidieron el traslado a la casa de sus abuelos maternos, en la vecina localidad de María Teresa, más cerca de Venado Tuerto, Rosario y Buenos Aires, en busca de especialistas y tecnologías de las que no dispone la pintoresca localidad turística mendocina.

Sin embargo, además del duro golpe de enterarse de la enfermedad de la niña, ahora la familia encuentra el escollo de que la obra social se niega a brindar el medicamento indispensable para sobrellevar su delicada situación de salud.

En este marco, Emilia acudió al estudio jurídico Regis-Sbrizzi, donde los abogados María Carolina Regis (Matrícula Federal Tomo 403 folio 546 CSJN) y Carlos Matias Sbrizzi (Matrícula Federal Tomo 406 f 471 CSJN) se hicieron cargo del caso.

María Carolina Regis, impulsora del juicio de recurso de amparo.

En la tarde de este martes, Sur24 consultó sobre el particular a María Carolina Regis, quien confirmó que “luego del intercambio misivo con la obra social, hoy demandada, no hemos obtenido la autorización y cobertura integral del Onasemnogén abeparvovec (medicamento que se emplea para el tratamiento de la atrofia muscular espinal), comercializado en nuestro país por el laboratorio Novartis Argentina SA con el nombre de Zolgensma” y puntualizó que “este lunes 25 de octubre iniciamos un juicio de amparo con pedido de medida cautelar urgente en el Juzgado Federal de Venado Tuerto”.

Cabe acotar que el Zolgensma (infusión intravenosa de dosis única) ingresó al país y recibió la aprobación de la Administración Nacional de Alimentos, Medicamentos y Tecnología Médica (ANMAT), mediante resolución DI-2021-2497-APN-ANMAT#MS de fecha 6 de abril de 2021.

“Helena es una paciente apta para aplicarse el Zolgensma y ahora estamos en la Justicia solicitando se garantice su derecho a la salud y a la vida, a tener la mejor calidad de vida posible, donde lo propio de esta tecnología sanitaria implicaría chances de mejora en Helena y donde su no provisión derivaría en riesgo de muerte”, advirtió la profesional.

“El procedimiento judicial ya está iniciado y esperamos se ordene el cumplimiento del suministro y provisión del Zolgensma, que en nuestro país es el único tratamiento efectivo, ya que no existe publicado otro de igual alcance para la patología en cuestión (AME I)”, resumió Regis.

Este mismo miércoles trascendió extraoficialmente que la obra social (prepaga) basaría su defensa en el hecho de que ya está costeando otro tratamiento -también con aprobación oficial- para la enfermedad, aunque el procedimiento es muy distinto, ya que el Spinraza actúa mediante aplicaciones cada cuatro meses (con internación, sedación y punción lumbar), en tanto que el Zolgensma (terapia génica) reemplaza genes dañados por genes sanos y en la actualidad se lo define como la mejor alternativa para hacer frente al AME.

Emilia, la mamá de Helena, describe la historia desde el primero momento, incluso desde antes del nacimiento, y lo hace desde la profundidad del corazón, en paralelo a las acciones judiciales iniciadas en el fuero federal, que dieron comienzo este lunes con la expectativa de que la obra social se haga cargo a la brevedad de la provisión del fármaco.

“Mi nombre es Emilia y mi pareja es Rafael. Nuestra historia es como la de cualquier pareja, sabíamos que esperábamos familia, a una pequeña que desde que supimos que estaba embarazada, nos llenó de ilusión. En ese momento vivíamos en Malargüe, Mendoza, y el 26/06/2020 llegó a nuestras vidas Helena, luego de tener que someterme a una cesárea. Llena de energía se encontraba nuestra pequeña, hasta que alrededor del mes y medio de vida comenzamos a notar que algo no estaba bien con sus piernitas. Acá es donde empieza toda nuestra odisea”, relata.

“Recurrimos al pediatra, y nos dice que Helena ‘estaba negada’, que no era nada, que estemos tranquilos. ¿Cómo hacerlo cuando ves que tu hija desmejora? Con el instinto de madre que nos acompaña a todas las mujeres, seguimos en la búsqueda de respuestas con Rafael. Es desesperante, como padres, transitar una sospecha de diagnóstico, y a la vez querer disfrutar de la manera más natural posible el crecimiento de una bebé. Primero la trataron por displasia de cadera, si bien no era errado el diagnóstico, no era la raíz del problema y Helena seguía desmejorando. Comenzamos con estimulación temprana, que nos daba esperanza, pero nos iba adentrando en esta realidad. Mientras tanto, y en medio de la emergencia sanitaria por el Covid-19, en cuarentena y con restricciones de por medio, llegamos a los cuatro meses de Helena con un diagnóstico acertadísimo de su desmejora: Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad hereditaria, agresiva y degenerativa”, detalló, agregando que se trata de una Enfermedad Poco Frecuente (Ley Nacional N° 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”).

“Ante nuestra falta de conocimiento y negación, la neuróloga (que nos atendía en la ciudad de Mendoza) no podía hacernos entender la gravedad de la misma… lo primero que te cuentan y que empezás a leer por todos lados y en Internet es que la esperanza de vida es ¡hasta los dos años! El viaje de regreso a nuestra casa (400 km) fue devastador. Nos invadió una angustia e incertidumbre terrible. Casi ni pudimos hablarnos en el trayecto. Pero no hay tiempo de angustiarse, hay que actuar. Así es la AME. Entendimos que no podíamos permitirnos ponernos mal, angustiarnos, teníamos que ocuparnos y organizarnos en familia de manera urgente. En la desesperación, al necesitar confirmar el diagnóstico con los estudios solicitados por la médica de Helena, lo cubrimos nosotros en forma particular, porque la obra social nos negó rotundamente la cobertura. En ese momento no pudimos reparar en esa barrera que nos comenzaba a poner la obra social para poder comenzar cuanto antes con el tratamiento ajustado a la enfermedad, con el diagnóstico preciso que tendríamos. Y así comenzaba la cobertura de las prestaciones que íbamos a ir necesitando para Helena”, cuenta Emilia, en su pormenorizada descripción de los hechos.

María Emilia y Rafael exteriorizan en sus miradas todo el amor hacia la pequeña Helena, quien, como sus padres, no se rinde a pesar de las adversidades.

“Así las cosas, decidimos que no podíamos seguir viviendo en Malargüe, un lugar pequeño y que no está preparado con recursos y profesionales de la especialidad que iba a necesitar Helena. Uno debe dejar el trabajo, dónde la vamos a llevar para sus terapias de estimulación y rehabilitación; qué es lo mejor, cómo hacemos. Yo tuve que renunciar a mi trabajo, pero Rafael no podía dejar el suyo, hablamos con mis padres y ahí fuimos tomando la decisión de que yo me volviera con Helena a mi casa natal, en la localidad de María Teresa, cercana a Venado Tuerto y a Rosario, donde pensamos que íbamos a tener un buen comienzo con las estrategias terapéuticas que necesitaría Helena y también estar más cerca de Buenos Aires, donde hay más especialistas en este tipo de patología”, alega con lógica la mamá. Y amplía: “Por lo que a los cinco meses de Helena, mi marido queda solo en casa (Malargüe) y a mil kilómetros de nosotras. Estamos separados físicamente porque lo importante es Helena, su vida y nada más. Lo demás, pensamos, se irá acomodando con el tiempo. Así que hoy residimos temporalmente en María Teresa, Santa Fe. En la casa de mis padres, que nos acompañan en esta travesía. Logramos que a los seis meses Helena consiga el único tratamiento permitido en el país, comenzaron los estudios, controles y chequeos. Análisis de sangre, punciones lumbares, electrocardiogramas, videodeglución, aspiraciones, presiones de aire en los pulmones, sondas, botones gástricos, bombas, oxímetros, ventilación, oxígeno, evaluaciones kinésicas, neurólogos, neumonólogos, nutricionistas, pediatras, gastroenterólogos, internaciones, terapias intensivas, sanatorios, hospitales, aplicación de la medicación Nusinersen (Spinraza) y un sinfín de situaciones”, enumera María Emilia Vivone.

Zolgensma, considerado el medicamento más caro del mundo.

“Desde el diagnóstico de Helena, siempre estuvimos enfocados, junto a los médicos, en que debíamos cuidarla porque estaba muy cerca de llegar una medicación que era menos invasiva y lo más cercano a una cura para la AME. La mantuvimos cuidada muy de cerca, tuvimos momentos buenos, malos y muy malos (¡créanme! ¡Yo estuve ahí!). Pero logramos mantenerla en condiciones óptimas para que sea apta para esta nueva medicación llamada Zolgensma. La neuróloga le recetó el Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), un medicamento específico para pacientes AME Tipo 1, que actúa sobre el material genético mutado que genera la enfermedad, reduce los síntomas y mejora notablemente la calidad de vida de los pacientes. Este tratamiento tiene un costo de más de 2,1 millones de dólares y se ha convertido en el fármaco más caro de todos los tiempos”, precisa Emilia. “Zolgensma se convirtió en el 17º tratamiento celular y genético en la lista aprobada por el organismo regulador de alimentos y fármacos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Las terapias génicas son un campo relativamente nuevo, pero que crece rápidamente en el desarrollo de medicamentos en los que una copia correcta de un gen remplaza al material genético mutado que causa la enfermedad”, añade con suma precisión.

“Hoy esta medicación llegó al país, se autoriza la comercialización y los padres que vivimos esta enfermedad de cerca, vemos una luz de esperanza para nuestros hijos, porque ellos son lo más importante”, sentencia.

“Luego de leer, estudiar, consultar, empaparme del tema, ponerme en contacto con familias ya aplicadas, buscar vivencias y obviamente hablar con todos los profesionales que tenía a mi alcance, tomamos la decisión con Rafael de solicitarla, pero mi seguro de salud me la niega, le niega la medicación a mi hija, le niega lo más cercano a una cura. La obra social la quiere condenar a una vida de quirófanos, punciones lumbares, anestesias, sedaciones, malestares, angustias y miedos. No solo eso, sino que también la condena a, luego de cada punción, someterla a una evaluación, con la que pueden decidir el día de mañana si siguen o no administrando la medicación, de la cual se vuelve dependiente. Porque si se les deja de administrar, la enfermedad avanza, porque hoy ¡solo está dormida! Sin tratamiento, con el tiempo, los pacientes con AME I, como Helena, empiezan a necesitar botón gástrico, traqueotomía, internación domiciliaria y tratamientos paliativos, entre otras cosas. Zolgensma revierte la condición genética que padecen estos chicos… Zolgensma es esperanza, es fe, es una luz de alivio en nuestras vidas. No es justo -continúa- que se condene a tan temprana edad a una persona a una intervención quirúrgica cada cuatro meses el resto de su vida, con el riesgo de que algún día, por alguna condición o desmejora propia de su enfermedad, se la nieguen, ya que luego de cada aplicación se somete a una evaluación para verificar si es apta o no para una siguiente aplicación. Por eso apelamos a la Justicia, y que se garantice el acceso efectivo del Zolgensma para mi hija, ordenando a la obra social la cobertura de la misma”, concluye la consternada mamá de Helena.