A través de sus redes sociales, María Emilia Vivone, la madre de Helena, la niña de 18 meses que padece AME tipo 1 (atrofia muscular espinal) y reside en la vecina localidad de María Teresa, compartió un emotivo video en El diario de Helena (Facebook), donde corrobora el gran progreso del estado de salud de la niña en apenas cuatro semanas, luego de la aplicación del fármaco “más caro del mundo”.

Tras recordar que eran unos cuantos los que decían que la terapia génica indicada por los especialistas “es una mentira, le hacen creer a los padres que hay esperanza, pero los engañan”, o que “es un experimento sin buenos resultados”, o que “no se sabe qué es lo que puede pasar”, una vez más, queda a las claras que la única verdad es la realidad, y la breve filmación muestra cómo Helena ya puede sostener su cabecita, con asistencia, pero sin sus trajes terapéuticos, en palmaria demostración de una incipiente recuperación de su fortaleza muscular.

Además, cuentan sus familiares que la habían visitado sus tíos y un primo, y en cierto momento, Helena estaba tan entretenida observando los movimientos graciosos de este último, que le contaron casi cuatro minutos con la cabeza erguida (ver imagen principal), mientras movía piernas y brazos.

En este escenario auspicioso, sus familiares aseguran a médicos, jueces, obras sociales, prepagas, abogados y papás, que “este tratamiento es efectivo, y si bien cada cuerpo es diferente y no todos llegaremos a los mismos objetivos, sí se puede decir que mientras la niña no tenga que volver a pasar por un quirófano para recibir su tratamiento, ya es uno de los mayores logros”.

La Atrofia Muscular Espinal (AME 1), localizada entre las enfermedades poco frecuentes (EPOC), hereditaria y degenerativa, se le diagnosticó a Helena a sus cinco meses de vida por parte de una neuróloga en San Rafael (Mendoza). Y el siguiente paso de la familia fue el traslado desde Malargüe, donde residían los Álvarez-Vivone, a la localidad de María Teresa, en busca de una cercanía con centros médicos de Venado Tuerto, Rosario y Buenos Aires. Desde principio de 2021, la niña fue tratada en el Sanatorio del Niño de Rosario con el fármaco Spinraza, tratamiento que detiene el progreso de la enfermedad, pero obliga cada cuatro meses a entrar al quirófano para la aplicación de la dosis (en la médula), siempre con anestesia total e internación. En cambio, con una única aplicación endovenosa de Zongelsma, que debe suministrarse antes de los dos años de vida, Helena tendría grandes posibilidades de sustituir el gen mutado y volver a generar la proteína que devolvería movilidad a sus músculos. Así sucedió, el 16 de diciembre último, en el Hospital Italiano, y a menos de un mes de ese momento tan deseado, los progresos físicos y anímicos son muy notorios.

El último martes, el juez federal de Venado Tuerto, Aurelio Cuello Murúa, hizo lugar a la medida cautelar urgente promovida cinco semanas antes por María Emilia Vivone, la madre de Helena Álvarez, como consecuencia de que la empresa de medicina prepaga se negaba a proporcionar a la niña de 17 meses, con Atrofia Muscular Espinal (AME 1), la terapia génica prescripta por sus médicos especialistas.

Según esta sentencia de medida cautelar, en el marco del juicio de amparo, la empresa, en un 60%, y los terceros citados en garantía, es decir, el Estado Nacional (Ministerio de Salud y Superintendencia de Servicios de Salud), en un 40%, y solidariamente responsables, deberán “en forma inmediata” brindar en el Hospital Italiano de Buenos Aires, a Helena Álvarez Vivone, la cobertura integral (100%) de Onasemnogen Abeparvovec (Zolgensma), cuyo costo en el mercado farmacéutico es de 2,1 millón de dólares.

La resolución fue recibida con satisfacción por los familiares y allegados de Helena, en tanto que sus abogados María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi, si bien se declaran optimistas, de inmediato se dedicaron a continuar en el día a día de la causa, conscientes de las apelaciones que seguramente llegarán en los próximos días, tanto desde la empresa de medicina prepaga, como del Estado nacional.

En el lapso que transcurrió desde la resolución de Cuello Murúa, ya se notificó a la demandada y al Estado (Ministerio de Salud de la Nación y Superintendencia de Servicios de Salud) y “probablemente en el comienzo de semana estén presentando alguna apelación”, intuyó Regis.

“Lamentablemente aún no se ha comunicado ningún responsable de la prepaga ni del Estado Nacional para informar cómo procederán con el cumplimiento de la resolución para importar el Zolgensma a los efectos de que Helena pueda ser infusionada cuanto antes en el Hospital Italiano de Buenos Aires. De seguir este silencio por parte de ellos, tendremos que denunciar el incumplimiento en el expediente para que el juez aplique los apercibimientos de ley”, avisó la abogada, quien aportó además un dato muy valioso: “A Helena ya le repitieron los análisis de anticuerpos (que se analizan en Holanda) y sigue siendo apta para recibir el Zolgensma”

Juez federal de Venado Tuerto, Aurelio Cuello Murúa.

Entre los fundamentos que Cuello Murúa desarrolla con minuciosidad a lo largo de las 69 fojas, en uno de los puntos clave de la medida cautelar refiere al “peligro de la demora” en suministrar el tratamiento, señalando que “cuando está en juego la vida y la salud de la persona, no hay justificación suficiente para dilaciones, salvo que se acreditare científicamente o técnicamente su inconveniencia, lo que no consta documentadamente haya acontecido en el caso en estudio”.

También refuta en la resolución la presunta imposibilidad de proporcionar el medicamento por su alto costo económico, pues si bien la empresa alude a “un daño del sistema de salud o que podría aparejar un detrimento en las prestaciones de los demás afiliados, lo cierto es que la accionada no prueba de modo alguno tales supuestos daños”. Incluso, “surge un reconocimiento de que posee fondos con los que podría afrontar la cobertura del fármaco…”.

Asimismo, el magistrado subraya que, por tratarse de una menor de edad, “entiendo que el núcleo central de esta decisión debe ser el interés superior de los niños, niñas y adolescentes receptado en el artículo 3 de la Convención sobre los Derechos del Niño, que conforma una norma constitucional que proporciona un parámetro objetivo que permite resolver los problemas de los niños en el sentido que la decisión se defina por lo que resulta de mayor beneficio para ellos; principio también receptado por la Ley 26.061 de Protección Integral de Niños, Niñas y Adolescentes, en la que se entiende por interés superior ‘la máxima satisfacción, integral y simultánea, de los derechos y garantías reconocidos en esta ley'”.

Zongelsma, el medicamento que esperan Helena y familia.

La Atrofia Muscular Espinal (AME 1), localizada entre las enfermedades poco frecuentes (EPOC), hereditaria y degenerativa, se le diagnosticó a Helena a sus cinco meses de vida por parte de una neuróloga, en San Rafael (Mendoza). Y el siguiente paso de la familia fue el traslado desde Malargüe, donde residían los Álvarez-Vivone, a la vecina localidad de María Teresa, en busca de una cercanía con centros médicos de Venado Tuerto, Rosario y Buenos Aires.

Desde principio de 2021, la niña es tratada en el Sanatorio del Niño de Rosario con el fármaco Spinraza, tratamiento autorizado en nuestro país hace un par de años, que detiene el progreso de la enfermedad, pero obliga cada cuatro meses a entrar al quirófano para la aplicación de la dosis (en la médula), siempre con anestesia total e internación.

En cambio, con una única aplicación endovenosa de Zolgensma, que debe suministrarse antes de los dos años de vida, Helena tiene grandes posibilidades de sustituir el gen mutado y así volver a generar la proteína que devolvería la movilidad a sus músculos.

El Ministerio de Sanidad de España acaba de incluir en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) el nuevo tratamiento de terapia génica destinado al tratamiento de determinados tipos graves de Atrofia Muscular Espinal (AME) para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos. Se trata del medicamento Zolgensma, conocido como el más caro del mundo.

Se estima que se van a beneficiar al año unos 30 pacientes pediátricos de esta enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal; un trastorno genético de carácter autosómico recesivo y se considera una enfermedad rara, representando la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

La fijación del precio de este fármaco fue acordada en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) en la reunión celebrada el 28 de octubre de 2021 y se basa en un modelo de financiación mixto compuesto por un acuerdo de pago por resultados y un acuerdo de pago por volumen.

Aurelio Cuello Murúa, el juez federal que dio lugar a la medida tan esperada.

Cinco días atrás, al cumplirse un mes desde el ingreso del juicio de amparo con pedido de medida cautelar urgente ante el Juzgado Federal de Venado Tuerto, los familiares de Helena Álvarez, la niña de 17 meses que padece Atrofia Muscular Espinal (AME), dieron muestra de su estado de angustia. Y no era para menos, ya que se trata de una causa judicial impulsada contra la empresa de medicina prepaga que se niega a proporcionar la terapia génica (Zongelsma) indicada por los médicos para revertir su quebrantada salud, y que no admite más dilaciones.

Sin embargo, en la mañana de este martes recibieron la feliz noticia con forma de fallo judicial. En su minuciosa resolución de 69 fojas, el juez federal Aurelio Cuello Murúa decidió “hacer lugar a la medida cautelar solicitada y ordenar (a la empresa de medicina prepaga), en un 60%, y a los terceros citados en garantía: Estado Nacional (Ministerio de Salud, Superintendencia de Servicios de Salud) en un 40%, y solidariamente responsables, para que -en forma inmediata- brinden a H.A.V. (NdR: Helena Álvarez Vivone), la cobertura integral (100%) de Onasemnogen Abeparvovec (Zolgensma), conforme prescripción médica efectuada por la Dra. Lilia E. Mesa agregada en autos, de fecha 22/09/2021. Ello, como se ha dicho, bajo la responsabilidad del médico que prescribió el medicamento”.

Cuello Murúa alega que la medida cautelar, entre otros aspectos, se basa en “el peligro de la demora” en proporcionar el medicamento, dado que “cuando está en juego la vida y la salud de la persona, no hay justificación suficiente para dilaciones, salvo que se acreditare científicamente o técnicamente su inconveniencia, lo que no consta documentadamente haya acontecido en el caso en estudio”. Y también citó entre los fundamentos, la consideración de “los presupuestos de citación de terceros -Estado-, lo acreditado por la accionada en cuanto a su situación patrimonial con la existencia de reservas, lo expresado precedentemente respecto al rol subsidiario del Estado, las convenciones internacionales…”, enumeró.

Zongelsma, el medicamento que deberá ser provisto a Helena por decisión del Juzgado Federal.

Dando precisión sobre uno de los planteos medulares esgrimidos por la empresa, el magistrado puntualizó que la misma “expone entre las razones de su negativa para repeler la cobertura del medicamento solicitado en autos, el costo o valor del tratamiento” y “expresa que el medicamento tiene un ‘ultracosto’ -argumento coincidente con el Estado nacional-, y que brindar la cobertura para un único paciente de una obra social o empresa de medicina prepaga, el costo de este medicamento provocaría un manifiesto detrimento en las prestaciones de los demás afiliados o bien un aumento significativo de sus cuotas mensuales”.

Además, la empresa advierte sobre “un desequilibrio en el sistema rompiendo y quebrantando el régimen solidario que debe existir”. “Ahora bien -dice Cuello Murúa-, tal como se valoró precedentemente al tratar la citación en garantía del Estado nacional, si bien (la empresa) refiere a un daño del sistema de salud, o que podría aparejar un detrimento en las prestaciones de los demás afiliados, lo cierto es que la accionada no prueba de modo alguno tales supuestos daños”.

Incluso, “surge un reconocimiento de que posee fondos con los que podría afrontar la cobertura del fármaco solicitado en autos, al expresar que debe velar ‘… con sus reservas, brindar y dar cobertura…’ (…) ‘… no pretendiendo aplicarse la mayor parte de su reserva en un solo medicamento…’”.  “Resta agregar -continúa el juez-, que sin perjuicio de que en su extenso libelo de contestación de informe previo, la accionada refiere al alto costo de la medicación solicitada, no es menos cierto que no prueba de modo alguno el impacto patrimonial o perjuicio económico que tendría en (la empresa) asumir la obligación de cobertura”.

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Con el correr de los días, desde el inicio del juicio, los familiares y abogados de Helena se inquietaron más y más, sobre todo cuando advirtieron que la prepaga estaba apelando a estrategias dilatorias, en tanto que el Estado nacional, convocado a comparecer por el juez federal, tampoco dio las mejores señales; por el contrario, el Ministerio de Salud de la Nación, que dirige Carla Vizzotti, presentó a Cuello Murúa el siguiente escrito: “El financiamiento del tratamiento -sumado a la interposición de acciones similares que podría generar una precedente jurisprudencia de este tenor- pondría en jaque al sistema sanitario argentino en su totalidad”. 

“Debe comprender VS la gravedad institucional que su decisorio puede generar, en tanto se presentaría como la puerta de acceso para la introducción de demandas similares que significarían grandes negocios para médicos y para el laboratorio productor del fármaco, pero la propia quiebra del sistema de salud argentino”, advertía el Ministerio de Salud.

Además, eleva un mensaje sugestivo al juez federal con asiento en Venado Tuerto, Aurelio Cuello Murúa, al opinar que “extralimitaría su competencia en forma notoria, en tanto su decisión causaría tal impacto en el presupuesto del Gobierno Federal, que lo condicionaría en su accionar, conforme se describió líneas arriba. No debe olvidar VS que cada dosis del medicamento pretendido cuesta 2,1 millones de dólares”. Muy pesar de ello, está a la vista que el funcionario judicial obró con absoluta autonomía y a conciencia, sin dejarse condicionar por ningún otro poder.

Por supuesto que en las próximas horas seguramente lloverán las esperadas apelaciones a la medida, pero la familia de Helena, como también los abogados Regis y Sbrizzi, están dispuestos a seguir batallando en los estrados federales, con el incentivo de estar sentando un precedente (“leading case”) que en el futuro, además de beneficiar a Helena, sea la alternativa de una mejor vida para los muchos niños que atraviesan la misma enfermedad en la Argentina y están en condiciones de recibir Zongelsma.

María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi, los abogados actuantes en el Caso Helena.

Cabe recordar que la acción judicial fue impulsada por el estudio jurídico Regis-Sbrizzi, donde los abogados María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi se hicieron cargo del caso.

“Luego del intercambio misivo con la obra social, no hemos obtenido la autorización y cobertura integral del Onasemnogen Abeparvovec (medicamento que se emplea para el tratamiento de la atrofia muscular espinal), comercializado en nuestro país por el laboratorio Novartis Argentina SA con el nombre de Zolgensma, y en ese contexto iniciamos un juicio de amparo con pedido de medida cautelar urgente en el Juzgado Federal de Venado Tuerto”, había dicho Carolina Regis el lunes 25 de octubre a Sur24.

Cabe acotar que el Zolgensma ingresó al país y recibió la aprobación de la Administración Nacional de Alimentos, Medicamentos y Tecnología Médica (ANMAT), mediante resolución DI-2021-2497-APN-ANMAT#MS de fecha 6 de abril de 2021.

“Helena es una paciente apta para aplicarse el Zolgensma y ahora estamos solicitando se garantice su derecho a la salud, a tener la mejor calidad de vida posible, donde lo propio de esta tecnología sanitaria implicaría chances de mejora en Helena y donde su no provisión derivaría en riesgo de muerte”, señalaba la profesional hace poco más de un mes.

“El procedimiento judicial ya está iniciado y esperamos se ordene el cumplimiento del suministro y provisión del Zolgensma, que en nuestro país es el único tratamiento efectivo, ya que no existe publicado otro de igual alcance para la patología en cuestión (AME I)”, resumió Regis.

La pequeña Helena, ante la gran oportunidad de volver a una vida normal, junto a sus padres Emilia y Rafael.

María Emilia Vivone relató que Helena nació el 26 de junio de 2020 en perfectas condiciones, y meses después, tras detectar algunas dificultades en el movimiento de sus extremidades, visitaron especialistas en la provincia de Mendoza, donde residía la familia, hasta que una neuróloga, a sus cuatro meses, le puso el nombre a la situación: Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo 1, localizada entre las EPOC (enfermedades poco frecuentes) y caracterizada por ser hereditaria y degenerativa.

Apenas confirmado el diagnóstico de Helena, sus padres Emilia y Rafael decidieron el traslado a casa de sus abuelos maternos, en la vecina localidad de María Teresa, más cerca de Venado Tuerto, Rosario y Buenos Aires, en busca de especialistas y tecnologías de las que no dispone Malargüe, la localidad mendocina donde vivían.

“La AME es identificada el ‘asesino pediátrico’ de mayor tasa de mortalidad en el mundo sin un tratamiento”, dijo Emilia, acotando que en 2019 se autorizó en Argentina el tratamiento con Spinraza, que desde principio de año recibe Helena en el Sanatorio del Niño de Rosario. Sin embargo, indicó que “es un tratamiento muy cruel, porque si bien detiene la enfermedad, obliga a entrar cada cuatro meses a un quirófano para aplicar la dosis, y en los primeros tiempos era cada 15 días, es decir que Helena en dos meses fue cuatro veces al quirófano, siempre con internación, sedación y punción lumbar”.

Sobre el esperanzador Zongelsma, simplificó que “es una terapia génica que revierte la condición genética del cuerpo. Con una sola aplicación endovenosa ingresa un gen en perfecto estado que reemplazaría el gen mutado que tiene Helena y es el que no produce la proteína para mover los músculos”. Y si bien reconoció lo oneroso de un fármaco cuyo costo supera los dos millones de dólares, aclaró que ella eligió hace muchos años a la prestigiosa prepaga como seguro de salud y ahora la misma “debe cumplir con sus obligaciones”. Más aún cuando los tiempos apremian: “El plazo máximo para la aplicación del Zongelsma es a los dos años de vida (Helena tiene 17 meses) y, además, el paciente debe estar en condiciones aptas, es decir que no tenga traqueotomía, ni debilidad muscular elevada ni conexión a un respirador”, argumentó María Emilia.

“Luego de leer, estudiar, consultar, empaparme del tema, ponerme en contacto con familias ya aplicadas, buscar vivencias y obviamente hablar con todos los profesionales que tenía a mi alcance, tomamos la decisión con Rafael de solicitarla, pero mi seguro de salud me la niega, le niega la medicación a mi hija, le niega lo más cercano a una cura. La obra social la quiere condenar a una vida de quirófanos, punciones lumbares, anestesias, sedaciones, malestares, angustias y miedos. No solo eso, sino que también la condena a, luego de cada punción, someterla a una evaluación, con la que pueden decidir el día de mañana, si siguen o no administrando la medicación, de la cual se vuelve dependiente. Porque si se le deja de administrar, la enfermedad avanza, porque hoy ¡sólo está dormida! Sin tratamiento, con el tiempo, los pacientes con AME I, como Helena, empiezan a necesitar botón gástrico, traqueotomía, internación domiciliaria y tratamientos paliativos, entre otras cosas”, se explayó María Emilia Vivone.

“Zolgensma revierte la condición genética que padecen estos chicos… Zolgensma es esperanza, es fe, es una luz de alivio en nuestras vidas. No es justo -continúa- que se condene a tan temprana edad a una persona a una intervención quirúrgica cada cuatro meses por el resto de su vida, con el riesgo de que algún día, por alguna condición o desmejora propia de su enfermedad, se la nieguen, ya que luego de cada aplicación se somete a una evaluación para verificar si es apta o no para una siguiente aplicación. Por eso apelamos a la Justicia, y que se garantice el acceso efectivo del Zolgensma para mi hija, ordenando a la obra social la cobertura de la misma”, decía la mamá de Helena, cuando aún no se conocía el fallo favorable del juez Aurelio Cuello Murúa y si bien se sostenían las ilusiones, escaseaban las sonrisas que reaparecieron, con todas las ganas, este martes 30 de noviembre.

La pequeña Helena, de 16 meses de vida, nació en Malargüe, y apenas confirmado su diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME), sus padres Emilia y Rafael decidieron el traslado a la casa de sus abuelos maternos, en la vecina localidad de María Teresa, más cerca de Venado Tuerto, Rosario y Buenos Aires, en busca de especialistas y tecnologías de las que no dispone la pintoresca localidad turística mendocina.

Sin embargo, además del duro golpe de enterarse de la enfermedad de la niña, ahora la familia encuentra el escollo de que la obra social se niega a brindar el medicamento indispensable para sobrellevar su delicada situación de salud.

En este marco, Emilia acudió al estudio jurídico Regis-Sbrizzi, donde los abogados María Carolina Regis (Matrícula Federal Tomo 403 folio 546 CSJN) y Carlos Matias Sbrizzi (Matrícula Federal Tomo 406 f 471 CSJN) se hicieron cargo del caso.

María Carolina Regis, impulsora del juicio de recurso de amparo.

En la tarde de este martes, Sur24 consultó sobre el particular a María Carolina Regis, quien confirmó que “luego del intercambio misivo con la obra social, hoy demandada, no hemos obtenido la autorización y cobertura integral del Onasemnogén abeparvovec (medicamento que se emplea para el tratamiento de la atrofia muscular espinal), comercializado en nuestro país por el laboratorio Novartis Argentina SA con el nombre de Zolgensma” y puntualizó que “este lunes 25 de octubre iniciamos un juicio de amparo con pedido de medida cautelar urgente en el Juzgado Federal de Venado Tuerto”.

Cabe acotar que el Zolgensma (infusión intravenosa de dosis única) ingresó al país y recibió la aprobación de la Administración Nacional de Alimentos, Medicamentos y Tecnología Médica (ANMAT), mediante resolución DI-2021-2497-APN-ANMAT#MS de fecha 6 de abril de 2021.

“Helena es una paciente apta para aplicarse el Zolgensma y ahora estamos en la Justicia solicitando se garantice su derecho a la salud y a la vida, a tener la mejor calidad de vida posible, donde lo propio de esta tecnología sanitaria implicaría chances de mejora en Helena y donde su no provisión derivaría en riesgo de muerte”, advirtió la profesional.

“El procedimiento judicial ya está iniciado y esperamos se ordene el cumplimiento del suministro y provisión del Zolgensma, que en nuestro país es el único tratamiento efectivo, ya que no existe publicado otro de igual alcance para la patología en cuestión (AME I)”, resumió Regis.

Este mismo miércoles trascendió extraoficialmente que la obra social (prepaga) basaría su defensa en el hecho de que ya está costeando otro tratamiento -también con aprobación oficial- para la enfermedad, aunque el procedimiento es muy distinto, ya que el Spinraza actúa mediante aplicaciones cada cuatro meses (con internación, sedación y punción lumbar), en tanto que el Zolgensma (terapia génica) reemplaza genes dañados por genes sanos y en la actualidad se lo define como la mejor alternativa para hacer frente al AME.

Emilia, la mamá de Helena, describe la historia desde el primero momento, incluso desde antes del nacimiento, y lo hace desde la profundidad del corazón, en paralelo a las acciones judiciales iniciadas en el fuero federal, que dieron comienzo este lunes con la expectativa de que la obra social se haga cargo a la brevedad de la provisión del fármaco.

“Mi nombre es Emilia y mi pareja es Rafael. Nuestra historia es como la de cualquier pareja, sabíamos que esperábamos familia, a una pequeña que desde que supimos que estaba embarazada, nos llenó de ilusión. En ese momento vivíamos en Malargüe, Mendoza, y el 26/06/2020 llegó a nuestras vidas Helena, luego de tener que someterme a una cesárea. Llena de energía se encontraba nuestra pequeña, hasta que alrededor del mes y medio de vida comenzamos a notar que algo no estaba bien con sus piernitas. Acá es donde empieza toda nuestra odisea”, relata.

“Recurrimos al pediatra, y nos dice que Helena ‘estaba negada’, que no era nada, que estemos tranquilos. ¿Cómo hacerlo cuando ves que tu hija desmejora? Con el instinto de madre que nos acompaña a todas las mujeres, seguimos en la búsqueda de respuestas con Rafael. Es desesperante, como padres, transitar una sospecha de diagnóstico, y a la vez querer disfrutar de la manera más natural posible el crecimiento de una bebé. Primero la trataron por displasia de cadera, si bien no era errado el diagnóstico, no era la raíz del problema y Helena seguía desmejorando. Comenzamos con estimulación temprana, que nos daba esperanza, pero nos iba adentrando en esta realidad. Mientras tanto, y en medio de la emergencia sanitaria por el Covid-19, en cuarentena y con restricciones de por medio, llegamos a los cuatro meses de Helena con un diagnóstico acertadísimo de su desmejora: Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad hereditaria, agresiva y degenerativa”, detalló, agregando que se trata de una Enfermedad Poco Frecuente (Ley Nacional N° 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”).

“Ante nuestra falta de conocimiento y negación, la neuróloga (que nos atendía en la ciudad de Mendoza) no podía hacernos entender la gravedad de la misma… lo primero que te cuentan y que empezás a leer por todos lados y en Internet es que la esperanza de vida es ¡hasta los dos años! El viaje de regreso a nuestra casa (400 km) fue devastador. Nos invadió una angustia e incertidumbre terrible. Casi ni pudimos hablarnos en el trayecto. Pero no hay tiempo de angustiarse, hay que actuar. Así es la AME. Entendimos que no podíamos permitirnos ponernos mal, angustiarnos, teníamos que ocuparnos y organizarnos en familia de manera urgente. En la desesperación, al necesitar confirmar el diagnóstico con los estudios solicitados por la médica de Helena, lo cubrimos nosotros en forma particular, porque la obra social nos negó rotundamente la cobertura. En ese momento no pudimos reparar en esa barrera que nos comenzaba a poner la obra social para poder comenzar cuanto antes con el tratamiento ajustado a la enfermedad, con el diagnóstico preciso que tendríamos. Y así comenzaba la cobertura de las prestaciones que íbamos a ir necesitando para Helena”, cuenta Emilia, en su pormenorizada descripción de los hechos.

María Emilia y Rafael exteriorizan en sus miradas todo el amor hacia la pequeña Helena, quien, como sus padres, no se rinde a pesar de las adversidades.

“Así las cosas, decidimos que no podíamos seguir viviendo en Malargüe, un lugar pequeño y que no está preparado con recursos y profesionales de la especialidad que iba a necesitar Helena. Uno debe dejar el trabajo, dónde la vamos a llevar para sus terapias de estimulación y rehabilitación; qué es lo mejor, cómo hacemos. Yo tuve que renunciar a mi trabajo, pero Rafael no podía dejar el suyo, hablamos con mis padres y ahí fuimos tomando la decisión de que yo me volviera con Helena a mi casa natal, en la localidad de María Teresa, cercana a Venado Tuerto y a Rosario, donde pensamos que íbamos a tener un buen comienzo con las estrategias terapéuticas que necesitaría Helena y también estar más cerca de Buenos Aires, donde hay más especialistas en este tipo de patología”, alega con lógica la mamá. Y amplía: “Por lo que a los cinco meses de Helena, mi marido queda solo en casa (Malargüe) y a mil kilómetros de nosotras. Estamos separados físicamente porque lo importante es Helena, su vida y nada más. Lo demás, pensamos, se irá acomodando con el tiempo. Así que hoy residimos temporalmente en María Teresa, Santa Fe. En la casa de mis padres, que nos acompañan en esta travesía. Logramos que a los seis meses Helena consiga el único tratamiento permitido en el país, comenzaron los estudios, controles y chequeos. Análisis de sangre, punciones lumbares, electrocardiogramas, videodeglución, aspiraciones, presiones de aire en los pulmones, sondas, botones gástricos, bombas, oxímetros, ventilación, oxígeno, evaluaciones kinésicas, neurólogos, neumonólogos, nutricionistas, pediatras, gastroenterólogos, internaciones, terapias intensivas, sanatorios, hospitales, aplicación de la medicación Nusinersen (Spinraza) y un sinfín de situaciones”, enumera María Emilia Vivone.

Zolgensma, considerado el medicamento más caro del mundo.

“Desde el diagnóstico de Helena, siempre estuvimos enfocados, junto a los médicos, en que debíamos cuidarla porque estaba muy cerca de llegar una medicación que era menos invasiva y lo más cercano a una cura para la AME. La mantuvimos cuidada muy de cerca, tuvimos momentos buenos, malos y muy malos (¡créanme! ¡Yo estuve ahí!). Pero logramos mantenerla en condiciones óptimas para que sea apta para esta nueva medicación llamada Zolgensma. La neuróloga le recetó el Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), un medicamento específico para pacientes AME Tipo 1, que actúa sobre el material genético mutado que genera la enfermedad, reduce los síntomas y mejora notablemente la calidad de vida de los pacientes. Este tratamiento tiene un costo de más de 2,1 millones de dólares y se ha convertido en el fármaco más caro de todos los tiempos”, precisa Emilia. “Zolgensma se convirtió en el 17º tratamiento celular y genético en la lista aprobada por el organismo regulador de alimentos y fármacos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Las terapias génicas son un campo relativamente nuevo, pero que crece rápidamente en el desarrollo de medicamentos en los que una copia correcta de un gen remplaza al material genético mutado que causa la enfermedad”, añade con suma precisión.

“Hoy esta medicación llegó al país, se autoriza la comercialización y los padres que vivimos esta enfermedad de cerca, vemos una luz de esperanza para nuestros hijos, porque ellos son lo más importante”, sentencia.

“Luego de leer, estudiar, consultar, empaparme del tema, ponerme en contacto con familias ya aplicadas, buscar vivencias y obviamente hablar con todos los profesionales que tenía a mi alcance, tomamos la decisión con Rafael de solicitarla, pero mi seguro de salud me la niega, le niega la medicación a mi hija, le niega lo más cercano a una cura. La obra social la quiere condenar a una vida de quirófanos, punciones lumbares, anestesias, sedaciones, malestares, angustias y miedos. No solo eso, sino que también la condena a, luego de cada punción, someterla a una evaluación, con la que pueden decidir el día de mañana si siguen o no administrando la medicación, de la cual se vuelve dependiente. Porque si se les deja de administrar, la enfermedad avanza, porque hoy ¡solo está dormida! Sin tratamiento, con el tiempo, los pacientes con AME I, como Helena, empiezan a necesitar botón gástrico, traqueotomía, internación domiciliaria y tratamientos paliativos, entre otras cosas. Zolgensma revierte la condición genética que padecen estos chicos… Zolgensma es esperanza, es fe, es una luz de alivio en nuestras vidas. No es justo -continúa- que se condene a tan temprana edad a una persona a una intervención quirúrgica cada cuatro meses el resto de su vida, con el riesgo de que algún día, por alguna condición o desmejora propia de su enfermedad, se la nieguen, ya que luego de cada aplicación se somete a una evaluación para verificar si es apta o no para una siguiente aplicación. Por eso apelamos a la Justicia, y que se garantice el acceso efectivo del Zolgensma para mi hija, ordenando a la obra social la cobertura de la misma”, concluye la consternada mamá de Helena.