Ya pasaron poco más de 13 meses de aquel 16 de diciembre del año 2021 cuando Helena, la niña diagnosticada de AME (Atrofia Muscular Espinal), recibió Zolgensma, más conocida como la droga más cara del mundo, y la evolución sigue siendo constante. La pequeña que actualmente tiene 2 años y 7 meses ya se sienta sola, manipula todo lo que está a su alcance, se prepara para pararse y poder empezar a dar sus primeros pasos y hasta comenzará el jardín de infantes; algo impensado poco tiempo atrás.

“Los cambios en Helena han sido muy favorables, hasta te diría que fue mágico”, expresó su mamá, María Emilia Vivone en diálogo con “A pesar de todo” (LT29).

Cabe recordar que Helena, nacida en la localidad de Malargüe (Mendoza) y radicada en la localidad de María Teresa, luego de una intensa lucha recibió el Zolgensma, una terapia génica para abordar la causa raíz genética de la Atrofia Muscular Espinal. Si bien el pedido que realizó la familia fue para que sea la obra social la que cubra este tratamiento, finalmente ingresó a un protocolo de estudio que busca determinar científicamente sus efectos en niños de hasta los dos años de edad.

“Me sorprendieron los resultados. Siempre el objetivo fue sacar a Helena del tratamiento anterior, que significaba una punción lumbar cada cuatro meses, pero hoy podemos ver la evolución que ha tenido, algo que es increíble”, indicó María Emilia, contando que la niña ya puede sentarse, comer y hasta recibiendo líquido por boca en pequeñas medidas, algo “que nunca pensé que podíamos lograr”.

Helena avanza en sus terapias con el objetivo de poder caminar.

Siguiendo con el relato, la mamá señaló que a la semana de haber recibido el tratamiento, Helena, que hasta entonces solo movía los ojos, ya podía sostener su cabeza y en 15 días ya se pudo sentar por unos minutos. “Estamos en plan de empezar a pararla, para que se puedan fortalecer sus músculos y prepararla para una posible caminata el día de mañana; algo que siempre veíamos muy difícil por su enfermedad”, manifestó, resaltando que la Atrofia Muscular Espinal es una de las enfermedades con mayor mortalidad en niños menores de dos años.

A menos de un mes del tratamiento, Helena ya puede sostener su cabeza

“Estoy en contacto permanente con muchos padres de todo el país que han logrado que a sus hijos con AME le coloquen esta medicación, ya sea por juicios o protocolo y la evolución es muy favorable en todos, en diferentes niveles, pero en todos hay muy buena respuesta. Por eso estamos enardecidos para que hoy haya una detección temprana de la enfermedad para que puedan llegar a la medicación, sabiendo que, mientras antes se coloque, más beneficioso es”, exclamó.

Esta evolución que presenta Helena le permitió a su familia cambiar considerablemente su vida, incluso la pequeña y su madre se mudaron a una casa para vivir solas. “Estamos más relajados a nivel familiar y más allá de que todavía no nos podemos ir de María Teresa, donde nos vamos a tener que quedar unos cuantos años más, porque en Malargüe no hay un buen sistema de salud y sigue necesitando sus terapias, hoy estamos viviendo solas en una casita, cerca de la casa de mis papás”, comentó.

Para María Emilia hay un antes y un después del Zolgensma, incluso reconoció que previo a la terapia “vivíamos el día a día; ya que es una enfermedad que no te deja pensar en un futuro, ni siquiera en la semana siguiente, porque había veces que estaba muy bien y luego teníamos que salir corriendo a Rosario por cuestiones vinculadas a su salud. Ahora no solo nos animamos a vivir solas, sino que también se está preparando para empezar el jardín de infantes”.

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.

Hay diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Se basan en la gravedad de la enfermedad y cuándo comienzan los síntomas:

El tipo 1, como el caso de Helena, también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones (llamado contracturas). Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años

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Ya pasaron poco más de 13 meses de aquel 16 de diciembre del año 2021 cuando Helena, la niña diagnosticada de AME (Atrofia Muscular Espinal), recibió...]]>

Zolgensma es una vacuna del laboratorio Novartis que tiene un valor de dos millones de dólares, se aplica una única vez en el paciente y les asegura una mejor calidad de vida. Reemplaza directamente el gen faltante o defectuoso y evita que esta enfermedad neuromuscular genética siga afectando los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento.

La opción que ofrecen en Argentina para los pacientes con AME es Spinraza. Un tratamiento que es mucho más barato, cuesta 800 mil dólares, se aplica 4 veces por año y de por vida. Spinraza enlentence la enfermedad pero no la frena porque no ataca el gen que el paciente tiene defectuoso.

Por eso, las familias que tienen hijos con AME y que quieren lo que consideran que es lo mejor para ellos piden que Zolgensma sea cubierto por el Estado, obras sociales o prepagas. Es una lucha de los padres contra la burocracia mientras la enfermedad, que no entiende de tiempos, avanza sobre sus niños.

Madeleine no pudo conseguir su medicación porque IOMA no aprobó la compra del mismo. La obra social organizó una Junta Médica a la que asistieron varios especialistas que determinaron que Mady no necesita Zolgensma.

A raíz de este episodio Santi Maratea develó la verdadera razón por la cual le ofrecen a la pequeña Spinraza. Más allá de porque es más económico el influencer denunció que existe un convenio entre los médicos y el laboratorio que comercializa este tratamiento de por vida para pacientes con AME.

“Te hacen esperar un mes no solo para decir que ‘no’ sino también que ‘no lo necesita’…como si lo no necesitase. Te hacen esperar un mes con una persona que cada día que pasa se deteriora un poquito más. La burocracia se lleva la vida de varios”, sentenció en sus historias de Instagram.

“Hicieron una Junta Médica, estoy averiguando cuáles médicos asistieron, y dijeron que Madeleine no necesitaba el medicamneto. Había una autoridad del Garrahan, que se supone es un hospital de alto nivel, y sostuvo que Madeleine no necesitaba Zolgensma. ¿Por qué? Por tener un negocio, un convenio con el otro laboratorio que tiene el otro medicamento”, continuó con su descargo.

“IOMA el argumento que le dio a los papás de Mady es que ‘Novartis le miente a la familias diciéndoles que necesitan Zolgensma cuando es mentira y solo lo hacen para vender’. Osea les vendieron una teoría conspirativa. Así se manejan”, denunció.

Ahora lo que queda es presentar un amparo. Fernando Burlando se está haciendo cargo pero necesitan más profesionales, neurólogos y médicos especialistas que apoyen la causa. Mientras tanto la AME avanza sobre Madeleine y cada día que pasa para ella es menos movilidad y fuerza que después le costará mucho recuperar (si es que la recupera).

A través de la cuenta de Instagram “El diario de Helena”, la familia de Helena Álvarez, quien recibió hace algunas semanas el medicamento Zolgensma mostraron su enojo por la decisión que se tomó con Madeleine. “Hoy estamos muy enojados con IOMA y con todas las obras sociales o prepagas. Estamos cansados de escuchar que la droga no hace milagros, que es una mentira para que los padres tengan esperanza y demás cosas”, expresaron.

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“Este video que subo es para mostrarles lo que sucedió al mes y un día luego de mi aplicación, sostengo mi cabecita como les mostré antes, pero también logré sostener mi cuerpito por unos segundos. Todos estos logros los esta realizando mi cuerpito con la ayuda de Zolgensma. Hay muchos niños que necesitan este medicamento para alejarse de los quirófanos, esta enfermedad ya es muy dura por donde se la mire y las obras sociales siguen sin querer darnos calidad de vida”, señalaron.

“Yo quiero que todos los niños tengan la suerte de recibir el tratamiento como yo y la felicidad y alivio de mis papás. Tal vez no sea la cura, pero si nos da tranquilidad y menos miedos a la familia entera”, sentencia.

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A través de sus redes sociales, María Emilia Vivone, la madre de Helena, la niña de 18 meses que padece AME tipo 1 (atrofia muscular espinal) y reside en la vecina localidad de María Teresa, compartió un emotivo video en El diario de Helena (Facebook), donde corrobora el gran progreso del estado de salud de la niña en apenas cuatro semanas, luego de la aplicación del fármaco “más caro del mundo”.

Tras recordar que eran unos cuantos los que decían que la terapia génica indicada por los especialistas “es una mentira, le hacen creer a los padres que hay esperanza, pero los engañan”, o que “es un experimento sin buenos resultados”, o que “no se sabe qué es lo que puede pasar”, una vez más, queda a las claras que la única verdad es la realidad, y la breve filmación muestra cómo Helena ya puede sostener su cabecita, con asistencia, pero sin sus trajes terapéuticos, en palmaria demostración de una incipiente recuperación de su fortaleza muscular.

Además, cuentan sus familiares que la habían visitado sus tíos y un primo, y en cierto momento, Helena estaba tan entretenida observando los movimientos graciosos de este último, que le contaron casi cuatro minutos con la cabeza erguida (ver imagen principal), mientras movía piernas y brazos.

En este escenario auspicioso, sus familiares aseguran a médicos, jueces, obras sociales, prepagas, abogados y papás, que “este tratamiento es efectivo, y si bien cada cuerpo es diferente y no todos llegaremos a los mismos objetivos, sí se puede decir que mientras la niña no tenga que volver a pasar por un quirófano para recibir su tratamiento, ya es uno de los mayores logros”.

La Atrofia Muscular Espinal (AME 1), localizada entre las enfermedades poco frecuentes (EPOC), hereditaria y degenerativa, se le diagnosticó a Helena a sus cinco meses de vida por parte de una neuróloga en San Rafael (Mendoza). Y el siguiente paso de la familia fue el traslado desde Malargüe, donde residían los Álvarez-Vivone, a la localidad de María Teresa, en busca de una cercanía con centros médicos de Venado Tuerto, Rosario y Buenos Aires. Desde principio de 2021, la niña fue tratada en el Sanatorio del Niño de Rosario con el fármaco Spinraza, tratamiento que detiene el progreso de la enfermedad, pero obliga cada cuatro meses a entrar al quirófano para la aplicación de la dosis (en la médula), siempre con anestesia total e internación. En cambio, con una única aplicación endovenosa de Zongelsma, que debe suministrarse antes de los dos años de vida, Helena tendría grandes posibilidades de sustituir el gen mutado y volver a generar la proteína que devolvería movilidad a sus músculos. Así sucedió, el 16 de diciembre último, en el Hospital Italiano, y a menos de un mes de ese momento tan deseado, los progresos físicos y anímicos son muy notorios.

Este jueves, en el Hospital Italiano de Buenos Aires, se infundió con el fármaco más caro del mundo (su costo en el mercado supera los dos millones de dólares) a Helena Álvarez Vivone, la niña de 17 meses que padece atrofia muscular espinal tipo 1 (AME 1) y necesitaba con urgencia dicha terapia génica prescripta por los médicos especialistas para dejar atrás los embates de la afección neurodegenerativa comprendida entre las enfermedades poco frecuentes (EPOF), representando la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

El medicamento que infundieron a Helena Álvarez Vivone en el Hospital Italiano.

El jueves 9 del corriente, Sur24 había adelantado en su versión web que antes de Navidad, la pequeña residente en la localidad de María Teresa podría recibir el indispensable tratamiento. Y así fue, para alegría de sus familiares y allegados. Y también de toda la comunidad del sur santafesino, que se emocionó con la imagen de Helena en el Hospital Italiano, acompañada de su madre María Emilia y su abuela “Marisa” Rodríguez Lahitte.

A sólo cuatro días de la aplicación del medicamento, ahora se aguarda por su satisfactoria evolución, dado que, como lo simplificó María Emilia, “es una terapia que revierte la condición genética del cuerpo. Con una sola aplicación endovenosa ingresa un gen en perfecto estado que reemplazaría el gen mutado que tiene Helena y es el que no produce la proteína para mover los músculos”.

El 25 de octubre último, los familiares de Helena, representados por los abogados María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi, interpusieron una acción de amparo contra la empresa de medicina prepaga a fin de que se ordene a la misma que proceda a proveer la inmediata e íntegra cobertura de la colocación de una dosis de Onasesmnogén abeparvovec a la niña, dado la discapacidad que la condiciona, indicado por la neuróloga especialista en neuromuscular pediátrica, Lilia Edith Mesa, a practicarse por la misma en el Hospital Italiano de Buenos Aires, solicitando que se haga lugar a lo solicitado y al traslado (María Teresa-Ciudad Autónoma de Buenos Aires-María Teresa), alojamiento y/o estadía en CABA, con expresa imposición de costas.

Como es de público conocimiento, luego de diligencias probatorias, el juez federal Aurelio Cuello Murúa dictó, el 30 de noviembre, la medida cautelar que ordenó a la prepaga, en un 60%, y a los terceros citados en garantía: Estado Nacional (Ministerio de Salud y Superintendencia de Servicios de Salud), en un 40% y solidariamente responsables, para que en forma inmediata brinden a Helena la cobertura integral (100%) del fármaco, bajo la responsabilidad de la mencionada especialista.

Sin embargo, en este punto se mantiene una estricta reserva, y aún no se precisó si la aplicación se dio en el marco del cumplimiento de la resolución por parte de la demandada, o si la decisión judicial favorable a la familia y el impacto mediático del caso, dieron lugar a que el medicamento se obtuviera con notoria rapidez por otra vía.

Este jueves, en el Hospital Italiano de Buenos Aires, se infundió con Zolgensma, el fármaco más caro del mundo (su costo en el mercado supera los dos millones de dólares), a Helena Álvarez Vivone, la niña de 17 meses que padece atrofia muscular espinal tipo 1 (AME 1), y necesitaba con urgencia dicha terapia génica prescripta por sus médicos para revertir su estado de salud y dejar atrás los embates de la enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal; un trastorno genético de carácter autosómico recesivo y comprendida entre las enfermedades poco frecuentes (EPOF), representando la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

En su cuenta de Facebook, El diario de Helena, poco antes de las 16 de este viernes, la familia Álvarez Vivone confirmó “la mejor noticia de todas”.

María Emilia y su madre “Marisa” Rodríguez Lahitte, junto a la pequeña Helena, en el momento de infundirla.

El jueves 9 del corriente, Sur24 había adelantado en su versión web que antes de Navidad, la pequeña residente en María Teresa recibiría la indispensable terapia génica. Y así fue, para alegría de sus familiares y allegados, y también de toda la comunidad del sur santafesino.

“Gracias a ustedes, que me acompañaron a difundir mi historia desde el comienzo, pidieron por mí, estuvieron con nosotros y nos apoyaron”, enfatizó, agradecida, María Emilia Vivone, en nombre de su hija Helena, apenas conocida la resolución judicial favorable.

En ese momento, aunque en un marco de estricta reserva, contaban que “el juicio iniciado con una resolución a mi favor, y otras circunstancias que aún no me permiten contarles, han provocado un milagro de Navidad”. Y ampliaron: “Por eso les vengo a contar que recibiré mi regalo antes de lo imaginado si sigo cuidándome y manteniendo mi salud”.

Por su parte, la abogada María Carolina Regis, mientras daba por descontado que desde la prepaga y el Estado llegarían prontas apelaciones, también subrayaba a este medio que la prioridad era continuar con los controles y chequeos de la niña, porque para habilitar la infusión de Zolgensma no sólo se requiere tener menos de dos años de edad (Helena llegará a los 18 meses este domingo 26), sino también demostrar un buen estado general de salud, es decir, “que no tenga traqueotomía, ni debilidad muscular elevada ni conexión a un respirador”, especificó María Emilia, la madre de Helena, asegurando que la resguardan como “en una cajita de cristal”, dando a entender por qué decían que estaban corriendo una carrera contrarreloj, con el tiempo apremiando, la ansiedad jugando en contra y, por añadidura, la obligación de sostener el ánimo, el equilibrio y el temple para poder apuntalar a la niña, incluso en los momentos más adversos.

“A Helena ya le repitieron los análisis de anticuerpos (que se analizan en Holanda) y sigue siendo apta para recibir el Zolgensma”, había ratificado Regis.

Zolgensma, el medicamento más eficaz para combatir el AME 1.

Cabe recordar que el 25 de octubre último, los familiares de Helena, representados por los abogados María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi, interpusieron una acción de amparo contra la empresa de medicina prepaga a fin de que se ordene a la misma que proceda a proveer la inmediata e íntegra cobertura de la colocación de una dosis de Onasesmnogén abeparvovec (medicamento que se emplea para el tratamiento de la atrofia muscular espinal) a la niña, dado la discapacidad que la condiciona, indicado por la neuróloga especialista en neuromuscular pediátrica, Lilia Edith Mesa, a practicarse por la misma en el Hospital Italiano de Buenos Aires, solicitando que se haga lugar a lo solicitado y al traslado (María Teresa-Ciudad Autónoma de Buenos Aires-María Teresa), alojamiento y/o estadía en CABA, con expresa imposición de costas.

Como es de público conocimiento, luego de la realización de distintas diligencias probatorias, el juez federal Aurelio Cuello Murúa dictó, el 30 de noviembre último, la medida cautelar que ordenó a la prepaga, en un 60%, y a los terceros citados en garantía: Estado Nacional (Ministerio de Salud y Superintendencia de Servicios de Salud), en un 40% y solidariamente responsables, para que en forma inmediata brinden a Helena la cobertura integral (100%) del Zolgensma, bajo la responsabilidad de la mencionada especialista.

Aurelio Cuello Murúa, el juez federal que dio lugar a la medida tan esperada.

Cinco días atrás, al cumplirse un mes desde el ingreso del juicio de amparo con pedido de medida cautelar urgente ante el Juzgado Federal de Venado Tuerto, los familiares de Helena Álvarez, la niña de 17 meses que padece Atrofia Muscular Espinal (AME), dieron muestra de su estado de angustia. Y no era para menos, ya que se trata de una causa judicial impulsada contra la empresa de medicina prepaga que se niega a proporcionar la terapia génica (Zongelsma) indicada por los médicos para revertir su quebrantada salud, y que no admite más dilaciones.

Sin embargo, en la mañana de este martes recibieron la feliz noticia con forma de fallo judicial. En su minuciosa resolución de 69 fojas, el juez federal Aurelio Cuello Murúa decidió “hacer lugar a la medida cautelar solicitada y ordenar (a la empresa de medicina prepaga), en un 60%, y a los terceros citados en garantía: Estado Nacional (Ministerio de Salud, Superintendencia de Servicios de Salud) en un 40%, y solidariamente responsables, para que -en forma inmediata- brinden a H.A.V. (NdR: Helena Álvarez Vivone), la cobertura integral (100%) de Onasemnogen Abeparvovec (Zolgensma), conforme prescripción médica efectuada por la Dra. Lilia E. Mesa agregada en autos, de fecha 22/09/2021. Ello, como se ha dicho, bajo la responsabilidad del médico que prescribió el medicamento”.

Cuello Murúa alega que la medida cautelar, entre otros aspectos, se basa en “el peligro de la demora” en proporcionar el medicamento, dado que “cuando está en juego la vida y la salud de la persona, no hay justificación suficiente para dilaciones, salvo que se acreditare científicamente o técnicamente su inconveniencia, lo que no consta documentadamente haya acontecido en el caso en estudio”. Y también citó entre los fundamentos, la consideración de “los presupuestos de citación de terceros -Estado-, lo acreditado por la accionada en cuanto a su situación patrimonial con la existencia de reservas, lo expresado precedentemente respecto al rol subsidiario del Estado, las convenciones internacionales…”, enumeró.

Zongelsma, el medicamento que deberá ser provisto a Helena por decisión del Juzgado Federal.

Dando precisión sobre uno de los planteos medulares esgrimidos por la empresa, el magistrado puntualizó que la misma “expone entre las razones de su negativa para repeler la cobertura del medicamento solicitado en autos, el costo o valor del tratamiento” y “expresa que el medicamento tiene un ‘ultracosto’ -argumento coincidente con el Estado nacional-, y que brindar la cobertura para un único paciente de una obra social o empresa de medicina prepaga, el costo de este medicamento provocaría un manifiesto detrimento en las prestaciones de los demás afiliados o bien un aumento significativo de sus cuotas mensuales”.

Además, la empresa advierte sobre “un desequilibrio en el sistema rompiendo y quebrantando el régimen solidario que debe existir”. “Ahora bien -dice Cuello Murúa-, tal como se valoró precedentemente al tratar la citación en garantía del Estado nacional, si bien (la empresa) refiere a un daño del sistema de salud, o que podría aparejar un detrimento en las prestaciones de los demás afiliados, lo cierto es que la accionada no prueba de modo alguno tales supuestos daños”.

Incluso, “surge un reconocimiento de que posee fondos con los que podría afrontar la cobertura del fármaco solicitado en autos, al expresar que debe velar ‘… con sus reservas, brindar y dar cobertura…’ (…) ‘… no pretendiendo aplicarse la mayor parte de su reserva en un solo medicamento…’”.  “Resta agregar -continúa el juez-, que sin perjuicio de que en su extenso libelo de contestación de informe previo, la accionada refiere al alto costo de la medicación solicitada, no es menos cierto que no prueba de modo alguno el impacto patrimonial o perjuicio económico que tendría en (la empresa) asumir la obligación de cobertura”.

AME Zolgensma Citacion by Sur 24 Noticias on Scribd

Con el correr de los días, desde el inicio del juicio, los familiares y abogados de Helena se inquietaron más y más, sobre todo cuando advirtieron que la prepaga estaba apelando a estrategias dilatorias, en tanto que el Estado nacional, convocado a comparecer por el juez federal, tampoco dio las mejores señales; por el contrario, el Ministerio de Salud de la Nación, que dirige Carla Vizzotti, presentó a Cuello Murúa el siguiente escrito: “El financiamiento del tratamiento -sumado a la interposición de acciones similares que podría generar una precedente jurisprudencia de este tenor- pondría en jaque al sistema sanitario argentino en su totalidad”. 

“Debe comprender VS la gravedad institucional que su decisorio puede generar, en tanto se presentaría como la puerta de acceso para la introducción de demandas similares que significarían grandes negocios para médicos y para el laboratorio productor del fármaco, pero la propia quiebra del sistema de salud argentino”, advertía el Ministerio de Salud.

Además, eleva un mensaje sugestivo al juez federal con asiento en Venado Tuerto, Aurelio Cuello Murúa, al opinar que “extralimitaría su competencia en forma notoria, en tanto su decisión causaría tal impacto en el presupuesto del Gobierno Federal, que lo condicionaría en su accionar, conforme se describió líneas arriba. No debe olvidar VS que cada dosis del medicamento pretendido cuesta 2,1 millones de dólares”. Muy pesar de ello, está a la vista que el funcionario judicial obró con absoluta autonomía y a conciencia, sin dejarse condicionar por ningún otro poder.

Por supuesto que en las próximas horas seguramente lloverán las esperadas apelaciones a la medida, pero la familia de Helena, como también los abogados Regis y Sbrizzi, están dispuestos a seguir batallando en los estrados federales, con el incentivo de estar sentando un precedente (“leading case”) que en el futuro, además de beneficiar a Helena, sea la alternativa de una mejor vida para los muchos niños que atraviesan la misma enfermedad en la Argentina y están en condiciones de recibir Zongelsma.

María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi, los abogados actuantes en el Caso Helena.

Cabe recordar que la acción judicial fue impulsada por el estudio jurídico Regis-Sbrizzi, donde los abogados María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi se hicieron cargo del caso.

“Luego del intercambio misivo con la obra social, no hemos obtenido la autorización y cobertura integral del Onasemnogen Abeparvovec (medicamento que se emplea para el tratamiento de la atrofia muscular espinal), comercializado en nuestro país por el laboratorio Novartis Argentina SA con el nombre de Zolgensma, y en ese contexto iniciamos un juicio de amparo con pedido de medida cautelar urgente en el Juzgado Federal de Venado Tuerto”, había dicho Carolina Regis el lunes 25 de octubre a Sur24.

Cabe acotar que el Zolgensma ingresó al país y recibió la aprobación de la Administración Nacional de Alimentos, Medicamentos y Tecnología Médica (ANMAT), mediante resolución DI-2021-2497-APN-ANMAT#MS de fecha 6 de abril de 2021.

“Helena es una paciente apta para aplicarse el Zolgensma y ahora estamos solicitando se garantice su derecho a la salud, a tener la mejor calidad de vida posible, donde lo propio de esta tecnología sanitaria implicaría chances de mejora en Helena y donde su no provisión derivaría en riesgo de muerte”, señalaba la profesional hace poco más de un mes.

“El procedimiento judicial ya está iniciado y esperamos se ordene el cumplimiento del suministro y provisión del Zolgensma, que en nuestro país es el único tratamiento efectivo, ya que no existe publicado otro de igual alcance para la patología en cuestión (AME I)”, resumió Regis.

La pequeña Helena, ante la gran oportunidad de volver a una vida normal, junto a sus padres Emilia y Rafael.

María Emilia Vivone relató que Helena nació el 26 de junio de 2020 en perfectas condiciones, y meses después, tras detectar algunas dificultades en el movimiento de sus extremidades, visitaron especialistas en la provincia de Mendoza, donde residía la familia, hasta que una neuróloga, a sus cuatro meses, le puso el nombre a la situación: Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo 1, localizada entre las EPOC (enfermedades poco frecuentes) y caracterizada por ser hereditaria y degenerativa.

Apenas confirmado el diagnóstico de Helena, sus padres Emilia y Rafael decidieron el traslado a casa de sus abuelos maternos, en la vecina localidad de María Teresa, más cerca de Venado Tuerto, Rosario y Buenos Aires, en busca de especialistas y tecnologías de las que no dispone Malargüe, la localidad mendocina donde vivían.

“La AME es identificada el ‘asesino pediátrico’ de mayor tasa de mortalidad en el mundo sin un tratamiento”, dijo Emilia, acotando que en 2019 se autorizó en Argentina el tratamiento con Spinraza, que desde principio de año recibe Helena en el Sanatorio del Niño de Rosario. Sin embargo, indicó que “es un tratamiento muy cruel, porque si bien detiene la enfermedad, obliga a entrar cada cuatro meses a un quirófano para aplicar la dosis, y en los primeros tiempos era cada 15 días, es decir que Helena en dos meses fue cuatro veces al quirófano, siempre con internación, sedación y punción lumbar”.

Sobre el esperanzador Zongelsma, simplificó que “es una terapia génica que revierte la condición genética del cuerpo. Con una sola aplicación endovenosa ingresa un gen en perfecto estado que reemplazaría el gen mutado que tiene Helena y es el que no produce la proteína para mover los músculos”. Y si bien reconoció lo oneroso de un fármaco cuyo costo supera los dos millones de dólares, aclaró que ella eligió hace muchos años a la prestigiosa prepaga como seguro de salud y ahora la misma “debe cumplir con sus obligaciones”. Más aún cuando los tiempos apremian: “El plazo máximo para la aplicación del Zongelsma es a los dos años de vida (Helena tiene 17 meses) y, además, el paciente debe estar en condiciones aptas, es decir que no tenga traqueotomía, ni debilidad muscular elevada ni conexión a un respirador”, argumentó María Emilia.

“Luego de leer, estudiar, consultar, empaparme del tema, ponerme en contacto con familias ya aplicadas, buscar vivencias y obviamente hablar con todos los profesionales que tenía a mi alcance, tomamos la decisión con Rafael de solicitarla, pero mi seguro de salud me la niega, le niega la medicación a mi hija, le niega lo más cercano a una cura. La obra social la quiere condenar a una vida de quirófanos, punciones lumbares, anestesias, sedaciones, malestares, angustias y miedos. No solo eso, sino que también la condena a, luego de cada punción, someterla a una evaluación, con la que pueden decidir el día de mañana, si siguen o no administrando la medicación, de la cual se vuelve dependiente. Porque si se le deja de administrar, la enfermedad avanza, porque hoy ¡sólo está dormida! Sin tratamiento, con el tiempo, los pacientes con AME I, como Helena, empiezan a necesitar botón gástrico, traqueotomía, internación domiciliaria y tratamientos paliativos, entre otras cosas”, se explayó María Emilia Vivone.

“Zolgensma revierte la condición genética que padecen estos chicos… Zolgensma es esperanza, es fe, es una luz de alivio en nuestras vidas. No es justo -continúa- que se condene a tan temprana edad a una persona a una intervención quirúrgica cada cuatro meses por el resto de su vida, con el riesgo de que algún día, por alguna condición o desmejora propia de su enfermedad, se la nieguen, ya que luego de cada aplicación se somete a una evaluación para verificar si es apta o no para una siguiente aplicación. Por eso apelamos a la Justicia, y que se garantice el acceso efectivo del Zolgensma para mi hija, ordenando a la obra social la cobertura de la misma”, decía la mamá de Helena, cuando aún no se conocía el fallo favorable del juez Aurelio Cuello Murúa y si bien se sostenían las ilusiones, escaseaban las sonrisas que reaparecieron, con todas las ganas, este martes 30 de noviembre.

El caso de la beba de 16 meses, Helena Álvarez, con atrofia muscular espinal (AME tipo 1), se convirtió en uno de los más seguidos por la comunidad del departamento General López, dada la necesidad urgente de que la obra social de la familia autorice la terapia génica (Zongelsma) prescripta por los médicos para tratar la delicada patología, aun cuando su costo supera los dos millones de dólares.

Helena necesita, más que nunca, un accionar judicial ágil y expeditivo.

Después de la presentación de los abogados Carolina Regis y Matías Sbrizzi ante el Juzgado Federal con asiento en Venado Tuerto, impulsando un juicio de amparo con pedido de medida cautelar urgente contra la prepaga, se esperaban novedades a estas alturas, y las hubo: la madre de Helena, María Emilia Vivone, las divulgó en redes sociales, señalando que “tenemos que esperar unos días más”, ya que la obra social respondió en el expediente y “el juez, previo a resolver la cautelar urgente que pedimos, ordenó unas medidas”, en referencia a sendas notificaciones al Ministerio de Salud de la Nación y a la Superintendencia de Servicios de Salud. De esta manera, también el Estado nacional deberá involucrarse en la problemática, según se preveía, ya que en la demanda se lo había citado como garante de la salud y de la vida de las personas.

Ante la consulta de Sur 24, la abogada Regis precisó que “los organismos estatales tienen tres días para comparecer” y se esperanzó en un trámite judicial expeditivo, ya que “cada día que pasa significa un riesgo mayor para la salud de Helena”. Al respecto, cabe recordar las palabras de la madre de la niña, quien precisó que “el plazo máximo para la aplicación del Zolgensma es el de los dos de vida (Helena tiene 16 meses) y, además, el paciente debe estar en condiciones aptas, sin traqueotomía, ni debilidad muscular elevada ni conexión a un respirador”.

La AME tipo 1 (más grave que las tipo 2, 3 y 4) es una enfermedad genética progresiva que afecta directamente la estructura de las neuronas del Sistema Nervioso Periférico (SNP), encargadas de guiar el movimiento muscular, complicando además la función respiratoria y de la deglución. Y los médicos consideran adecuado tratar a Helena con la infusión intravenosa de dosis única, cuyo nombre comercial es Zolgensma y que está dando muy buenos resultados en otros pacientes.

Para una comunicación directa e instantánea, María Emilia Vivone alimenta día tras día, El Diario de Helena, en Facebook, Instagram y Twitter, arrojando permanentes novedades sobre el estado de la niña residente en María Teresa, en primer lugar sobre la evolución de su salud, y en los últimos días se sumó la actualización de las gestiones judiciales, una vez ingresado el juicio de amparo con pedido de medida cautelar urgente.