El 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una fecha para concientizar y hacer visible la situación de personas y familias que conviven con estas patologías que, se estima, afectan a uno cada 2 mil habitantes.

En adhesión a la fecha, equipos profesionales de la Secretaría de Desarrollo Humano junto al grupo EPOF Venado Tuerto constituyeron un stand de sensibilización en el paseo ferial “Venite al Parque”, efectuado el domingo en el Parque Municipal, donde brindaron información sobre el tema y repartieron lazos violetas que identifican a la campaña a nivel mundial.

“Es importante como familias sumarnos a esta iniciativa y ayudarnos en el tránsito de un camino que es desafiante, pero que es más ameno si todos somos conscientes. La contención es fundamental y la empatía es un valor importante que tenemos que fomentar en la sociedad, porque nos hace mucho bien”, remarcó Cecilia Sibuet, integrante de EPOF Venado Tuerto.

Por otro lado, la feria presentó propuestas para preparar la vuelta a clases del ciclo 2026: a través del programa Impulso Emprendedor, la capacitadora Micaela Camarasa enseñó a niños y niñas a intervenir artísticamente sus tote bags (bolsas de tela) para el colegio, y los emprendedores artesanos ofrecieron productos sobre temáticas escolares.

Con la organización de la Secretaría de Desarrollo Productivo, “Venite al Parque” completó su oferta con una clase de yoga deportivo, stands huerteros, de emprendedores alimenticios y viveros, patio de desayuno, ecopunto y sector de juegos.

Este sábado 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF). En este marco, la provincia de Santa Fe reafirma su liderazgo en salud pública mediante un modelo de atención que pone el foco en la integralidad y la cercanía. A través de la Unidad especializada del Centro de Especialidades Médicas de Santa Fe (Cemafé), el sistema de salud ha logrado transformar el abordaje de patologías que, por su baja prevalencia y alta complejidad, representan un desafío diagnóstico y social.

La coordinadora de la Unidad de EPF, Lucía Chiarvetti, explicó que padecer una de estas patologías no implica necesariamente presentar síntomas “raros”. “La mayoría de las veces las manifestaciones clínicas son signos y síntomas comunes a otros cuadros frecuentes. Es por esto que para los equipos de salud representa todo un desafío la atención de un paciente con sospecha de una EPF”, señaló.

Se estima que estas enfermedades afectan a unos 300 millones de personas en el mundo. En Argentina, se considera EPF a aquella con una prevalencia menor o igual a una persona por cada 2.000. “Son enfermedades poco conocidas, complejas y que requieren un acompañamiento constante de las familias, cuidadores y diversas especialidades”, añadió la coordinadora.

El modelo santafesino se distingue a nivel nacional por el concepto de “acto único”. Chiarvetti destacó que el sistema permite que, en lugar de que el paciente deambule por diez consultorios en días distintos, sea el equipo de especialistas quien lo espere en un mismo lugar y momento. “Es una respuesta integral que actualmente nos permite atender 70 patologías diferentes, representando unas 2.600 atenciones al año”, puntualizó.

Por su parte, el neuropediatra de la Unidad, Francisco Astorino, remarcó que el equipo cuenta con más de 16 profesionales asociados, entre médicos, trabajadores sociales y especialistas en salud mental. “Muchos pacientes llegan después de haber deambulado mucho tiempo. En una consulta única analizamos toda la información y trazamos una hoja de ruta. El clic suele ocurrir en el momento del diagnóstico: allí ganan tranquilidad al conocer lo que tienen y recibir el acompañamiento adecuado”, afirmó.

Desde la perspectiva del acompañamiento, la trabajadora social Vanina Gómez subrayó que las EPF interpelan al sistema no solo en lo clínico, sino en lo habitacional y emocional. “Un diagnóstico llega muchas veces después de años de incertidumbre. La salud pública debe dar respuesta desde un alojamiento subjetivo ante la vulnerabilidad. No podemos trabajar solos: todos hacemos un aporte integral donde cada uno suma su grano de arena”, manifestó.

La efectividad del modelo se refleja en las historias de quienes transitan la Unidad. Susana, mamá de Paulina (26 años, con síndrome de Prader-Willi), destacó la importancia de encontrar profesionales que “hablen el mismo idioma”. “En un solo día hacemos todas las interconsultas: nutrición, clínica, endocrinología y neurología. Esto nos da tranquilidad y mejora la calidad de vida de mi hija”, relató.

Asimismo, María José, oriunda de Coronda y madre de Rocío, compartió la experiencia de transición desde el Hospital de Niños Dr. Orlando Alassia al Cemafé. Rocío padece hipogammaglobulinemia y asiste mensualmente para su tratamiento. “Hoy ella entra sola a la consulta, se siente acompañada y le gusta venir. Con el diagnóstico y a través de la Unidad, tenemos turnos enseguida y ella está estable, ya no se enferma tanto”, valoró.

Desde la creación de la Unidad en 2018, se han atendido 450 pacientes, cifra que se potenció con la creación del Programa Provincial en 2024. Durante el último año, la respuesta a pacientes creció un 15 % gracias a la sensibilización de los equipos y la mejora en la articulación con los diferentes niveles de atención. Actualmente, Santa Fe es la provincia que más información reporta al Registro Nacional, el 30 % de los casos informados, con pacientes que se atienden en 411 efectores, de 200 localidades.

Como símbolo de apoyo y visibilización, este sábado se iluminarán con los colores internacionales de las EPF la Casa de Gobierno en la ciudad de Santa Fe y la sede gubernamental en Rosario, sumándose al movimiento mundial de concientización.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora cada 28 de febrero, la Secretaría de Desarrollo Humano de Venado Tuerto impulsará una jornada de sensibilización comunitaria este domingo 1 de marzo en el tradicional “Venite al Parque”.

La actividad se desarrollará de 10 a 12.30 en el Parque Municipal, donde profesionales de los centros de salud municipales, junto al grupo EPOF Venado Tuerto, montarán un stand de concientización para informar y visibilizar la realidad de las personas y familias que conviven con estas patologías.

Durante la jornada se distribuirán lazos violetas —color que identifica la campaña a nivel mundial— y se brindará información sobre estas enfermedades, que afectan a una de cada 2 mil personas. Aunque cada una tiene baja prevalencia, en conjunto representan un importante desafío sanitario.

Muchas de estas patologías son de origen genético, crónicas y requieren seguimiento interdisciplinario, diagnóstico oportuno y acceso a tratamientos específicos. En ese marco, la concientización pública cumple un rol clave para reducir los tiempos de diagnóstico, mejorar la inclusión social y fortalecer las redes de acompañamiento a pacientes y familias.

De acuerdo a estimaciones oficiales, en todo el territorio provincial las enfermedades poco frecuentes alcanzan a unas 280 mil personas, lo que da cuenta de la magnitud del tema.

Con esta propuesta, el Municipio busca generar mayor empatía social, promover el acceso a la información y reforzar el acompañamiento institucional en una problemática que, aunque muchas veces invisible, impacta de manera profunda en la calidad de vida de quienes la atraviesan.

Melani Becerra, madre de Ramiro, el niño de 3 años diagnosticado con el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson, un desorden genético extremadamente raro del cual existen apenas cuatro casos en todo el mundo y solo el suyo en Argentina, compartió con Sur24 su gratitud a todos los que, tras conocer su historia, se contactaron con ella para ofrecer ayuda, logrando conseguir una vivienda para alquilar en Venado Tuerto, una de las prioridades para Ramiro y su familia, ya que esto facilitará el acceso a sus consultas médicas en el Hospital Gutiérrez y la asistencia a sus sesiones de estimulación.

Cabe recordar que el niño vive junto a su madre y sus abuelos en Sancti Spiritu, distante a casi una hora de Venado Tuerto y cuando sufre descompensaciones llega al nosocomio regional en estado crónico. 

Los episodios son frecuentes y ponen en riesgo su vida. “Empiezan con llanto intenso, tos, náuseas y deshidratación. A veces llega al hospital en estado de reanimación”, relató anteriormente Melani a nuestro medio.

Tras conocerse la lucha de Ramiro y su mamá se generó una ola de apoyo y contactos que le permitieron encontrar este nuevo hogar en Venado y según expresa Melani tanto ella como su bebé están felices de haber logrado este paso.Una radio de Sancti Spiritu también jugó un rol fundamental al organizar una recaudación de fondos para reunir el dinero necesario para solventar los gastos del contrato de alquiler.

Además, para los gastos iniciales, Melani recibió ayuda económica de la comuna y de la familia paterna de Ramiro. A partir del próximo mes, el alquiler será cubierto por un acuerdo entre la comuna y la familia del padre del niño, lo que representa un alivio significativo.

Sin embargo, el nuevo hogar representa un desafío mayor: empezar completamente de cero. Por eso, Melani explicó, que solo para empezar pide a la comunidad colaboración económica para comprar los  elementos básicos.Aunque ha recibido donaciones importantes como una heladera, una cocina y sillas, todavía hay necesidades puntuales para hacer la casa funcional. Específicamente, Melani necesita un colchón de dos plazas, una garrafa, una mesita de luz y un mueble pequeño para guardar los insumos médicos de Ramiro.

A pesar de que la patología del pequeño demanda gastos a diario, Melani quiere dejar en claro que el pedido es solo temporal hasta que se establezcan en la nueva casa. "Por esta vez necesitamos esta ayuda", comenta, aclarando que es una necesidad puntual para poder instalarse. 

Estima que con 200.000 o 300.000 pesos podría comprar todo lo necesario, pero es enfática en no querer abusar de la generosidad de la gente. Agradecida por todo el apoyo recibido, Melani espera que esta última ayuda le permita finalmente establecer un hogar adecuado para continuar con el tratamiento de Ramiro. Una vez que reúna lo necesario avisará por redes para cortar tal pedido.

Para ayudar a Ramiro y su mamá a empezar a instalarse en Venado pueden colaborar con lo que cada uno pueda al alias: Meli.rami.15 (cuenta de Banco Nación a nombre de Melani Milagros Becerra).

Tras un diagnostico inicial erróneo, una genetista logró descifrar que Ramiro padecía el el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson, un trastorno asociado a mutaciones en el gen DNMT3A. Hoy, con 3 años, pesa apenas 7 kilos y presenta microcefalia, retraso madurativo y otras alteraciones propias del síndrome. Desde el año y medio no puede alimentarse por boca y recibe nutrición por un botón gástrico. “Actualmente está solo con leche porque no tolera alimentos procesados”, explicaba su madre.

Ramiro toma alrededor de 10 medicamentos diarios, pero no existe aún un tratamiento específico. “Lo único que sabemos es que será un niño pequeño, pero más de eso no. Mi esperanza es que un científico empiece a estudiarlo y encuentre una medicación”, sostuvo.

Inicialmente, Ramiro había sido derivado al Hospital Garrahan. Sin embargo, en ese momento, Ramiro aún no tenía un diagnóstico y solo se lo trataría por desnutrición y le indicaron que en Rosario debían saber manejarlo y si no podían, entonces sí lo derivarían al centro de salud porteño.

Más recientemente, en la búsqueda de un estudio y tratamiento, Melani se comunicó con el Conicet, que los derivó al Garrahan ya que “es un lugar propicio para la investigación de la enfermedad”, señaló la madre.

La vida cotidiana de Ramiro puede seguirse en redes sociales como TikTok, Facebook e Instagram, donde su madre comparte avances, rutinas y pedidos de ayuda. 

“Quiero visibilizar su enfermedad y conectar con especialistas que puedan ayudar”, había dicho Melani.

Además, dejó su número de celular (3462225806) para colaborar con su causa.

Ramiro Biagiola tiene 3 años y es el único caso registrado en Argentina con el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson, un trastorno genético extremadamente raro del cual existen apenas cuatro en todo el mundo. Vive junto a su madre, Melani Becerra, y sus abuelos en Sancti Spiritu.

El camino hacia el diagnóstico fue largo y difícil. “Al principio me dicen que lo vea una endocrinóloga, quien lo diagnostica con hipotiroidismo congénito y lo medican con Levotiroxina 25. Después, con más estudios, me dicen que estuvo mal medicado”, contó la joven madre a Sur24.

Finalmente, en Rosario un genetista sospechó otra patología y envió muestras a Estados Unidos. Tras meses de espera, llegó la confirmación: Ramiro tenía síndrome de Heyn-Sproul-Jackson, asociado a mutaciones en el gen DNMT3A.

Hoy, con tres años, Ramiro pesa apenas 7 kilos y presenta microcefalia, retraso madurativo y otras alteraciones propias del síndrome. Desde el año y medio no puede alimentarse por boca y recibe nutrición por un botón gástrico. “Actualmente está solo con leche porque no tolera alimentos procesados”, explicó su madre.

Los episodios de descompensación son frecuentes y ponen en riesgo su vida. “Empiezan con llanto intenso, tos, náuseas y deshidratación. A veces llega al hospital en estado de reanimación”, relató Melani.

Ramiro toma alrededor de 10 medicamentos diarios, pero no existe aún un tratamiento específico. “Lo único que sabemos es que será un niño pequeño, pero más de eso no. Mi esperanza es que un científico empiece a estudiarlo y encuentre una medicación”, sostuvo.

Inicialmente, Ramiro había sido derivado al Hospital Garrahan. Sin embargo, en ese momento, Ramiro aún no tenía un diagnóstico y solo se lo trataría por desnutrición y le indicaron que en Rosario debían saber manejarlo y si no podían, entonces sí lo derivarían al centro de salud porteño.

Más recientemente, en la búsqueda de un estudio y tratamiento, Melani se comunicó con el Conicet, que los derivó al Garrahan ya que “es un lugar propicio para la investigación de la enfermedad”, señaló la madre.

La familia vive en Sancti Spíritu, a casi una hora de Venado Tuerto, y los traslados dependen de una sola ambulancia. “Es muy riesgoso porque Ramiro se descompensa y a veces llega muy complicado. Por eso necesitamos mudarnos a Venado Tuerto, donde tendría a su equipo médico y todas las terapias cerca”, expresó Melani.

Gracias a la estimulación temprana, Ramiro comenzó a dar sus primeros pasos. “Son avances que para nosotros son un montón”, rescató emocionada.

Los insumos médicos básicos son cubiertos por Incluir Salud, pero la urgencia está en conseguir una vivienda. Por eso, Melani decidió contar la historia públicamente. “Quiero visibilizar su enfermedad y conectar con especialistas que puedan ayudar”, explicó.

La vida cotidiana de Ramiro puede seguirse en redes sociales como TikTok, Facebook e Instagram, donde su madre comparte avances, rutinas y pedidos de ayuda. “Él es único en Argentina y merece una oportunidad de vivir mejor”, concluyó.

Además, dejó su número de celular (3462225806) para colaborar con su causa.

El síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (HESJAS, OMIM #618724) fue descrito por primera vez en 2019 por Heyn et al. como una nueva causa de enanismo microcefálico. 

Se trata de un trastorno del crecimiento insuficiente causado por variantes en el gen DNMT3A. Los autores informaron tres pacientes no emparentados, cada uno de 13 años, 19 meses y 4,5 años de edad, con microcefalia, baja estatura, bajo peso y retraso global del desarrollo. Hasta el momento no hay una mediación que lo trate.

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un pequeño número de personas (1 o menos de 1 de cada 2 mil personas). Su diagnóstico puede tardar años en llegar y hay pocos profesionales de la salud especializados en su manejo, además de obstáculos en el acceso a la atención integral, educación y empleo.

El 29 de febrero es un día poco frecuente en el calendario, por eso, ese día (o el 28 cuando no es año bisiesto) se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Con más de 10.000 EPOF clínicamente definidas -a las que se suman cada año casi 300 nuevas descripciones- en su conjunto impactan a más de 300 millones de personas en el mundo y, específicamente, a 3,6 millones de argentinos, quienes enfrentan dificultades en el acceso a un diagnóstico oportuno, tratamientos específicos, apoyo integral, educación y empleo.

Para visibilizar los desafíos diarios de quienes viven con estas enfermedades, FADEPOF - Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes- lanzó "Las Cartas de la Vida", una experiencia interactiva que invita a la sociedad a ponerse en el lugar de quienes viven con estas realidades a través de un juego. En la vida, como en un juego de cartas, no elegimos las cartas que nos tocan, pero sí cómo las jugamos.

"Con esta iniciativa buscamos generar empatía y conciencia sobre las distintas enfermedades poco frecuentes, que siguen siendo poco conocidas debido a su baja aparición y al limitado conocimiento que tanto la sociedad como los profesionales de la salud tienen sobre sus signos y síntomas de sospecha", reflexionó Susana Giachello, presidenta de FADEPOF.

El juego incluye 112 cartas con situaciones reales de las EPOF. "Muchas veces, lo que para la mayoría es un trámite sencillo, para una persona con EPOF puede ser un obstáculo enorme. A través de preguntas y desafíos queremos que se vivencie, aunque sea por un momento, lo que implica el día a día con estas enfermedades y reflexionar sobre qué haría uno si esa hubiese sido la carta de su vida", detalló Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF.

Por ejemplo, una carta dice "¿Cómo vivirías si no pudieras tragar alimentos o líquidos al nacer? Imagina que tu esófago no está conectado al estómago, requiriendo cirugías desde los primeros días de vida y monitoreo constante. ¿Cómo sería crecer con desafíos que afectan algo tan esencial como alimentarte?".

El origen de las EPOF puede ser diverso: las hay infecciosas, genéticas, errores congénitos del metabolismo, displasias esqueléticas, anomalías cromosómicas, inmunológicas, autoinmunes, cánceres, malformaciones, dermatológicas o hematológicas, entre otras. Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales.

Alrededor del 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen una causa genética, casi el 70% de las cuales se presentan en la infancia; alrededor del 95% carecen de tratamientos aprobados; y el 30% de los niños con una enfermedad poco frecuente muere antes de los 5 años.

En nuestro país, en promedio, 1 de cada 4 familias tiene al menos un integrante con una EPOF y enfrentan diagnósticos tardíos (el tiempo promedio para obtener un diagnóstico preciso puede llevar entre 5 y 10 años); acceso desigual a la atención, puesto que la escasez de centros de referencia, sumada a la disparidad geográfica y a la falta de articulación entre las 24 jurisdicciones limitan significativamente las opciones de manejo, tratamiento y seguimiento.

También, trabas en el acceso efectivo al cuidado integral de la salud: más del 35% de los pacientes no recibe apoyo o tratamiento adecuado y a más del 70% de los pacientes se les niega el acceso en tiempo y forma a los estudios diagnósticos y a tratamientos que los médicos especialistas indican. Por último, falta de inclusión social: el acceso a la educación y el empleo es un desafío para muchas personas con EPOF y sus familias por la falta de legislación que contemple estas realidades.

Valentino Cevilán es un niño de 7 años oriundo de Firmar que padece Polimicrogiria, y su familia lanzó una campaña solidaria con el objetivo de recaudar dinero para hacer frente al costoso tratamiento médico que posteriormente desemboque en una intervención quirúrgica.

El niño luego de dos años, fue diagnosticado con esta enfermedad poco frecuente que provoca retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, disfunción motora, epilepsia.

“Es una enfermedad que la estamos conociendo, ya que en un principio hace dos años le habían diagnosticado epilepsia. Pero en el mes de diciembre en el Hospital Garrahan (Buenos Aires) le diagnosticaron esta enfermedad”, detalló Erica Gallo O’Higgins , mamá de Valentino.

Esto desemboca en que el niño padezca “epilepsia reflectaría, pérdida de masa muscular, tiene dificultad para caminar, ya no asiste a la escuela desde septiembre del año pasado. Ya no puede andar”, añadió.

El tratamiento es costoso, “y la obra social no se está haciendo cargo de lo que mi hijo necesita. Hay una medicación que cuesta cerca de medio millón, y las latas para la dieta cuestan 4.100.000 pesos. Eso es difícil de costear para cualquier padre”, precisó Érica. 

Se trata de una medicación que debe suministrarse “hasta la operación. Él ya está en lista de espera en el Garrahan, y se deben cumplir una serie de protocolos con la junta médica”, contó la mamá.

Colecta 

Para lograr reunir los fondos suficientes para adquirir la medicación, la familia lanzó una rifa con 8 premios por un monto de 2.000 pesos el número, a sortearse el 3 de febrero.

Al mismo tiempo se difundieron los datos de una cuenta bancaria en donde los interesados pueden colaborar desde lo económico, y de una cuenta de Instagram denominada ungranitoporvalen_. 

– Nombre del titular: Erica Elizabeth Gallo O’Higgins

– CVU: 0000003100008422072328

– Alias: erica.gallo.29

– CUIT/CUIL: 23294943994

En una nueva jornada de concientización, la comuna de María Teresa conmemoró el Día de las Enfermedades Pocos Frecuentes iluminando (con los colores que representan a las EPOF) el Monumento a la Madre en su renovada Plaza Centenario.

Cada último día de febrero, se celebra el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes o Raras, en un movimiento coordinado a nivel mundial que trabaja por la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica y el acceso a diagnósticos y terapias para las personas que viven con una Enfermedad Poco Frecuente.

El mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad. Así que el Día Mundial de las #EPOF, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, tomando en cuenta si es un año bisiesto.

La Comuna de María Teresa hace varios años que se sumó a esta jornada de sensibilización, mediante una invitación de la Fundación Síndrome de Cantú, institución que trabaja para visibilizar y concientizar sobre el Sindrome de Cantú, una de las Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina y el mundo.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el último día del mes de febrero, el grupo EPOF Venado Tuerto realizó ayer una jornada de concientización en plaza San Martín. La actividad incluyó además la iluminación de la fachada del Centro Cultural Municipal con los colores que simbolizan a estas patologías, que actualmente alcanzan a una población que ronda las 280 mil habitantes en todo el territorio provincial. 

El objetivo de la conmemoración es crear conciencia en toda la sociedad y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento. También, de mostrar a los vecinos la existencia de esta agrupación y visibilizar el trabajo que vienen desarrollando desde hace varios años.

El encuentro contó con la presencia de la secretaria de Desarrollo Humano, Mariana Iturbide; la diputada provincial Rosana Belatti y las concejalas Verónica Ruiz, Micaela Meinero y Florencia Di Pizio. 

Actualmente unas 13 familias integran EPOF Venado Tuerto, aunque las puertas están abiertas a todos los que quieran sumarse para formar parte de este espacio de lucha, concientización y contención, porque si bien la mayoría de las patologías son diferentes, hay situaciones comunes que deben atravesarse hasta lograr el diagnóstico, los tratamientos y las terapias adecuadas para mejorar la calidad de vida de quienes tienen una enfermedad poco frecuente.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las sufren, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los pacientes que las sufren padecen lo que se denomina la “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años y causa innumerable efectos en los pacientes, sus familias, sistema de salud y la sociedad en conjunto. 

En su mayoría estas patologías son de origen genético, crónicos, progresivos y degenerativos y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Este jueves, a las 20, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, el grupo Epof Venado Tuerto realizará una jornada de concientización en plaza San Martín que incluirá la iluminación del Centro Cultural Municipal con los colores que representa a esta patologías que actualmente alcanza a una población que ronda las 280.000 en todo el territorio provincial. Además de sumarse a esta conmemoración, el objetivo de la agrupación es mostrar a la comunidad el trabajo que vienen desarrollando desde hace varios años.

Hoy son unas 13 familias las que integran Epof Venado Tuerto, aunque las puertas están abiertas a todos los que quieran sumarse para formar parte de este espacio de lucha, concientización y contención, porque si bien la mayoría de las patologías son diferentes, hay situaciones comunes que deben atravesarse hasta lograr el diagnóstico, los tratamientos y las terapias adecuadas para mejorar la calidad de vida de quienes tienen una enfermedad poco frecuente.

Una de las integrantes del grupo es Nancy Montenegro, mamá de Julia, una niña de 7 años con un linfedema primario en miembros inferiores, que es una malformación genética que está asociada a un Síndrome de Milroy. Este tipo de enfermedad se da en uno de cada 200.000 nacimientos, por lo tanto es muy escasa la información.

“Me sumé a este grupo hace ya unos cuatro años, con la necesidad de visibilizar las situaciones que atraviesan los pacientes y las familias frente a un diagnóstico de una enfermedad poco frecuente o rara”, contó Nancy, invitando a la actividad que desarrollarán este jueves.

Asimismo recordó que la mayoría de las veces estas enfermedades se detectan en la infancia y provocan un movimiento familiar muy importante. Por ello, contar con un grupo que pueda acompañarlos, brindar asesoramiento y contención resulta de gran ayuda. “En estos momentos hay reconocidas en Argentina 5.885 enfermedades poco frecuentes, incluso hay algunas que quedan fuera y esto termina siendo perjudicial para que las personas puedan acceder a los tratamientos, ensayos, investigaciones y demás prestaciones de salud”, completó.

Nancy contó que su hija, Julia, nació prematura y ya en la sala de neonatología notaron que sus miembros inferiores estaban inflamados. “Yo tengo antecedentes en mi familia de linfedema y al ver que, con el correr de los días el cuadro no cambiaba, empezamos a buscar opciones para hacer consultas. En este recorrido, dimos con un médico en Buenos Aires que nos dio el diagnóstico. Afortunadamente dimos con este profesional en el país, porque hay pacientes que viajan de todas parte de Latinoamérica para venir a atenderse aquí”, contó.

Actualmente, Juli, que tiene 7 años, realiza diferentes terapias, entre ellas y de las más importantes drenaje linfático manual, que se la practica una profesional en Venado Tuerto.

“Hasta que un paciente con Epof llega a su diagnóstico pueden pasar muchos años y en el medio hay muchas puertas que se van cerrando y estudios que se tienen que ir practicando, lo cual genera un desgaste muy importante. Lo que agota muchas veces es no tener una respuesta, no poder ponerle un nombre a lo que tienen, son procesos realmente complicados por los que atraviesan las personas, sobre todo porque se detectan en la gran mayoría de las veces en la niñez, y sus familias”, enfatizó.

Los tratamientos le permiten a Julia llevar hoy una vida prácticamente normal, con algunos cuidados puntuales como la alimentación; incluso asiste a la escuela, iniciando el segundo grado del nivel primario. “La enfermedad de Juli por el momento no tiene cura; sí a través de una cirugía que se le practicó y las terapias mejoró su situación, teniendo algunos síntomas leves, como la inflamación en sus miembros inferiores”.

“Siempre fuimos muy claros con Juli sobre su situación y ella responde con total normalidad cuando le preguntan que tiene en sus piernas, porque muchas veces están vendadas o con cintas de colores. Tener información, un diagnóstico y poder enseñarle a los pacientes desde chicos también es fundamental para su desenvolvimiento, para que su condición no la limite”, sentenció.

“Como papás te hacés millones de preguntas ante la presencia de una enfermedad rara; y el 'por qué a mi hijo' te gira muchísimo en la cabeza”, aseveró Nancy. Y añadió: “Cuando vi que había algo que no estaba bien con Julia no frené, primero hasta tener un diagnóstico y luego para continuar el trabajo en el grupo Epof para sumar desde lo social, siempre con el objetivo de brindarle herramientas a mi hija para que entienda que esta situación no la limita, no la condiciona ni la define. Esto es lo que yo puedo hacer como mamá por ella”.

El 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), destinado a aumentar la conciencia sobre estas afecciones médicas. Se estima que afectan a 300 millones de personas a nivel mundial, equivalente a la población del tercer país más grande del mundo.

En Argentina, se reportan más de 6.000 casos diagnosticados y alrededor de 3.5 millones de personas afectadas, representando a 1 de cada 13 habitantes.

Estas enfermedades son caracterizadas por su baja prevalencia en la población general, afectando a un número reducido de personas en una comunidad determinada. Aunque pueden manifestarse en cualquier etapa de la vida, el 75% de los casos se diagnostican en la niñez.

En este contexto, la provincia de Santa Fe anunció la creación de un programa de atención para estas patologías, que afectan a 280 mil personas en la región. Además, se llevarán a cabo iniciativas de iluminación especial en edificios públicos para destacar la importancia de este día.

El Ministerio de Salud creó un Programa Provincial de Atención a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, con el fin de implementar acciones para la detección temprana, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de pacientes con EPF. Este programa también busca la adhesión al listado nacional de estas enfermedades, su inclusión en el Sistema de Vigilancia Epidemiológica, y el desarrollo de una red pública de información accesible y gratuita para conectar con otras redes a nivel nacional e internacional.

Por otro lado, en línea con la iniciativa "Muestra tus colores" adoptada por instituciones y organizaciones en todo el mundo, se iluminarán la Casa Gris y el Centro de Especialidades Médicas de Santa Fe (Cemafé) en Santa Fe, así como la sede de Gobierno en Rosario, con los colores emblemáticos que representan el movimiento de concientización sobre las enfermedades poco frecuentes a nivel mundial.

Es importante destacar que Santa Fe cuenta con una unidad especializada en la atención de personas con Enfermedades Poco Frecuentes, la cual se distingue por su enfoque interdisciplinario y colaborativo con todos los niveles de la salud pública. Esta unidad opera en el Cemafé desde 2018 con el objetivo de mejorar el cuidado de la salud de quienes padecen EPF, garantizando un acceso equitativo y oportuno a los servicios de salud.

En este sentido, Lucía Chiarvetti, coordinadora de la unidad, explicó que “con más de 14 especialidades médicas diferentes, trabaja en el abordaje integral de las personas con EPF, tanto de pacientes adultos como en la transición de pacientes pediátricos”.

Hasta la fecha “ha tratado a más 260 pacientes del centro-norte de la Provincia con diagnósticos de 70 EPF diferentes, lo que refuerza aún más la importancia del abordaje y la forma de trabajar”, detalló.

La provincia de Santa Fe lidera en registros de pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes en el Registro Nacional, con un 28% de representación. Estos pacientes son atendidos en más de 200 centros de salud de todos los niveles, abordando más de 300 enfermedades diferentes.

En la Unidad de EPF en Cemafe, los pacientes son derivados desde otros centros de salud o solicitan turno a través del correo electrónico especificado. Cada caso es evaluado por un equipo multidisciplinario que incluye especialistas en diversas áreas médicas, garantizando una atención integral y transdisciplinaria. Además, se coordina con el Hospital de Niños Dr. Orlando Alassia para facilitar la transición de los pacientes pediátricos a la edad adulta.

Por Luciana Lanzamidad

En Argentina, las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como enfermedades raras, se presentan como un desafíos en el sistema de salud del país, destacando la necesidad de medidas específicas para abordar esta problemática. Con el Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado el 29 de febrero, la atención se centra en la movilización global para posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.

Se estima que en nuestro país, alrededor de 3.6 millones de personas podrían verse afectadas por estas condiciones. Foto: Fernando Nicola

La médica pediatra Rocío Rabosto, (Mat 04833), destacó a El Litoral que “las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, que se presentan con baja frecuencia. En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente a aquella que afecta a una persona o menos cada 2000, según la Organización Mundial de la Salud. Se estima que existen más de seis mil condiciones de este tipo, variando según los distintos países y regiones”.

Desde el año 2011, Argentina cuenta con la Ley Nacional 26.689, reglamentada en 2015, y el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Este programa tiene como objetivo mejorar el acceso a la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, asegurando una cobertura integral del 100% para la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación de los pacientes.

La profesional enfatizó que “entre el 70% y el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, aunque otras causas pueden ser infecciosas, degenerativas o proliferativas. En muchos casos, aún no se conoce la etiología. A pesar de que pueden manifestarse a cualquier edad, más del 70% de los casos se presentan en la edad pediátrica, ya sea al nacer o durante la niñez”.

Uno de los desafíos cruciales es el tiempo que lleva llegar al diagnóstico. La entrevistada señalo que “se estima que puede tomar entre 5 y 10 años para arribar a un diagnóstico definitivo, lo cual implica múltiples consultas en distintos centros y con diferentes especialistas. La variabilidad en las características de estas enfermedades, incluso dentro de la misma condición, dificulta aún más el proceso diagnóstico”.

En este contexto, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), en colaboración con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber), realizó un estudio revelador sobre la realidad de quienes conviven con estas condiciones en Argentina. Los resultados son preocupantes: casi el 90% de las personas con enfermedades poco frecuentes vieron afectadas sus actividades cotidianas, lo que se traduce en la imposibilidad de desarrollar actividades como estudiar o trabajar durante períodos prolongados.

El retraso en el diagnóstico se presenta como un obstáculo significativo, con un promedio de 10 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta ponerle nombre a la enfermedad. Este retraso no solo genera incertidumbre y ansiedad, sino que también tiene consecuencias directas en la calidad de vida de los afectados.

El análisis de los datos del estudio se basó en 200 enfermedades poco frecuentes, y las 10 más reportadas incluyen colitis ulcerosa, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Marfan, síndrome de Behcet, síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedad de Crohn, narcolepsia, fibrosis pulmonar idiopática, síndrome de Meniere y síndrome de Prader-Willi.

En términos de prevalencia, se estima que entre el 4% y el 6% de la población mundial vive con alguna de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes. Extrapolando estas cifras a Argentina, se estima que alrededor de 3.6 millones de personas podrían verse afectadas por estas condiciones. Este número subraya la importancia de las iniciativas gubernamentales y la conciencia pública para abordar estas enfermedades de manera efectiva.

El impacto en la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes es profundo. El estudio de Fadepof revela que las mujeres son las más afectadas en términos de limitaciones en las oportunidades laborales, resaltando la necesidad de abordar las disparidades de género en la atención y el apoyo a estas personas.

Otro hallazgo destacado del estudio es la falta de cobertura para ciertos aspectos de atención integral en salud por parte de las obras sociales. Tratamientos, medicación, admisión en hospitales, pruebas y evaluaciones, citas con profesionales médicos y terapias de rehabilitación son áreas en las que se identifica una brecha en la cobertura. Este hallazgo resalta la importancia de mejorar la accesibilidad a servicios esenciales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades poco frecuentes.

En el marco legal, la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes establece claramente que se consideran como tales aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a una persona por cada dos mil habitantes. Promulgada en 2011 y reglamentada en 2015, esta legislación busca promover el cuidado integral de la salud de las personas afectadas por estas condiciones y mejorar su calidad de vida.

El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, creado en 2015, tiene objetivos claros: impulsar el abordaje integral de gestión sanitaria, mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento, asegurar la calidad de los servicios y fortalecer el sistema de información para el monitoreo y evaluación programática.

Rabosto subrayó que “la comunicación y el acceso a información actualizada y de calidad son fundamentales. Dada la complejidad de estas enfermedades, es crucial garantizar que tanto los pacientes como los profesionales de la salud tengan acceso a recursos informativos confiables. Esto no solo facilita el proceso de diagnóstico y tratamiento, sino que también empodera a los pacientes y sus familias”.

El programa nacional aborda esta problemática a través de diversas líneas de acción, entre las cuales se destaca la conformación de un consejo consultivo honorario. Este consejo, establecido mediante la Resolución Nº271/2019–S.G.S., cuenta con representación de organizaciones de la sociedad civil, entidades académicas e instituciones públicas de salud. Su función principal es emitir opiniones y propuestas sobre políticas, estrategias y acciones implementadas desde el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.

La colaboración con actores clave, como las asociaciones de pacientes y familias, así como con organismos gubernamentales y no gubernamentales, es otra piedra angular del programa. La participación activa de la sociedad civil y la colaboración interinstitucional son esenciales para abordar de manera integral los desafíos planteados por las enfermedades poco frecuentes.

En la localidad de Elortondo lanzaron una colecta con el objetivo de reunir más de 3.600.000 pesos para colaborar con Cielo, una nena de 6 años que padece Síndrome de Crouzon. Según publicó en redes sociales su madre Corina Correa, el destino de lo recaudado será destinado a la adquisición un equipo de ventilación domiciliaria, el cual mejorará su calidad de vida.

Cielo se encuentra actualmente internada en el Hospital Garrahan de la ciudad de Buenos Aires, en donde será sometida a una tercera intervención quirúrgica.

El Síndrome de Crouzon es una sinostosis craneofacial congénita caracterizada por el cierre prematuro intrauterino de las suturas coronal, sagital y lambdoidea lo que pro-duce un crecimiento anormal del cráneo, hipoplasia maxilar y asimetría facial.

Corina hizo público en Facebook el detalle de la enfermedad que sufre su hija. El posteó comenzó con “ella es mi hija CIELO, tiene 6 años, es una niña muy dulce y muy inteligente. Desde que nació la diagnosticaron con Síndrome de Crouzon, tuvo dos operaciones de fragmentación craneal por cráneoestenosis completa, realizándose craniectomia sagital y Fragmentación biparietal, a los 2 meses y 10 meses de vida”.

En este marco, continuó explicando que “pronto necesitará una próxima operación para una descompresión craneal y avance frontorbitario. Llegamos al Hospital Garrahan por una consulta de un estudio y GRACIAS A DIOS caímos en el lugar justo, en el momento justo. Cielo desde hacía ya mucho tiempo necesitaba de un equipo de CPaP/BPaP y no lo sabíamos”. 

En la publicación Corina deja los datos de las cuentas bancarias donde los vecinos pueden colaborar, y de esta manera avanzar en la adquisición del equipo.

Según cuenta su madre, “gracias a Dios Cielo no tiene secuelas graves, pero no podemos volver a casa hasta que podamos conseguir el equipo completo. Somos de Elortondo, Santa fe. Desde ya damos gracias por el apoyo y afecto que nos mandan constantemente”.

Por último, hizo hincapié en que “necesitamos volver junto a mis dos hijas que quedaron allá, que extrañamos mucho. Necesito que CIELO tenga una mejor calidad de vida. No me voy a dar por vencida nunca. Siempre voy a luchar por mis hijas, en especial por Cielo, que me necesita más que nunca. Gracias al Garrahan que se encargan de hacer felices sus días acá”.

Enfermedad poco frecuente

El síndrome de Crouzon (CFD1), también llamado disostosis craneofacial congénita, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés Octave Crouzon (1874-1938).

Se caracteriza por una craneosinostosis ( cierre prematuro de las suturas craneales) con la fusión de las suturas coronal, sagital y, a veces, lamboidea (de lado a lado en la parte posterior), crecimiento inferior del maxilar superior y otras deformidades con cierre prematuro de la sutura metópica.

Este martes 28 de febrero se conmemoró el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y el Gobierno de Venado Tuerto adhirió a la fecha para visibilizar a las más de 6 mil enfermedades raras que existen en la actualidad y que se estima afectan a entre el 6% y el 8% de la población mundial.

Con el lema “Raras pero no invisibles” la fachada del Centro Cultural Municipal se tiñó de violeta, el color que identifica a la campaña mundial de concientización de las EPOF, y el Observatorio Galileo Galilei se sumó en plaza San Martín junto a Víctor Astronómico “para ayudarnos a ver el cielo”.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora de manera simbólica el 29 de febrero asociando esa fecha “rara” con las enfermedades raras, pero en años no bisiestos se evoca el 28 de febrero.

El objetivo es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas “raras” a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una mejor calidad de vida.

Este martes, a partir de las 20, se llevará a cabo en plaza San Martín de Venado Tuerto una jornada de concientización e información en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). La convocatoria será frente al Centro Cultural Municipal que se iluminará, como todas las ciudades del mundo, con los colores que los representan.

“Necesitamos que nos conozcan, que nos vean, que nos acompañen”, expresaron en sus redes sociales los integrantes del grupo EPOF Venado Tuerto.

A su vez, recordaron: “Muchos pacientes demoran años en tener un diagnóstico certero. Podemos ayudarnos entre todos. La dificultad en conocer una patología o síndrome genético nos hace perder tiempo, y de mejorar la calidad de vida”.

Cabe señalar que el 5% de la población mundial se encuentra afectada por una enfermedad poco frecuente, que son las que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).

En Argentina, según lo establece la ley N° 26.689 (art. 2°) se consideran EPOF a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a 1 en dos mil personas referida a la situación epidemiológica nacional, y están reconocidas, por la resolución 641/2021, 5888 enfermedades poco frecuentes en nuestro país.

Las letras corpóreas de plaza San Martín con los colores que representan las enfermedades poco frecuentes. Foto: EPOF VT,

El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

El Ministerio de Salud provincial conmemora, como cada último día del mes de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF o EPF), con el objetivo de visibilizar y concientizar sobre este tipo de patologías.

Al respecto, la coordinadora de la Unidad de Atención de Personas con EPOF del CEMAFE, Lucía Chiarvetti, indicó que “el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes es un movimiento coordinado a nivel mundial, que trabaja por la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica y el acceso a diagnósticos y terapias para las personas que viven con una Enfermedad Poco Frecuente, o Rara, o Huérfana (como se denominan en otros países)”.

“Desde su creación en 2008, el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes se celebra todos los años el 28 de febrero (o el 29 en años bisiestos), el día más raro del año. Fue establecido y está coordinado por Eurordis (la Comunidad Internacional de las Enfermedades Raras) y más de 65 organizaciones de pacientes de todo el mundo. Esta jornada proporciona una energía y un punto focal que permite que la visibilización y la toma de conciencia sobre cómo afectan las EPF a las personas que las padecen y sus entornos afectivos progrese a nivel local, nacional e internacional”, continuó.

Asimismo, la profesional mencionó que “los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos”.

Al ser consultada por el seguimiento del paciente, la referente de EPF del CEMAFE explicó que “la persona llega a la Unidad de Atención de Personas con Enfermedades Poco Frecuente a través de la derivación de otros efectores de salud, o pidiendo turno a través al mail epf.cemafe@gmail.com. Cada caso es estudiado por el Equipo de la Unidad, el que está compuesto por Clínica Médica, Neurología Pediátrica, Medicina General y Familiar, Neumonología, Psiquiatría, Trabajo Social, Farmacia Clínica, Gastroenterología, Nutrición, Terapia Ocupacional, Neurología, Nefrología, Cardiología, Fisiatría, Genética Médica; y a partir de allí se trabaja en forma transdisciplinaria para su atención en CEMAFE armando la red de atención con el efector público más cercano al domicilio del paciente”.

La provincia de Santa Fe, tal como lo establece la ley Provincial 13892, sobre el Cuidado Integral de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, cuenta con el Registro Provincial de EPF, el cual nutre el Registro Nacional de EPF, que a la fecha tiene 7602 pacientes, de los cuales 1900 pertenecen a la provincia de Santa Fe y están distribuidos en más de 190 localidades. Estos pacientes representan más de 250 enfermedades poco frecuentes.

En este sentido, Chiarvetti resaltó que “estos datos estadísticos están en proceso constante de construcción y los Registros tanto provincial como nacional están en vigencia desde el año 2021, por lo que para establecer las estadísticas de las EPF tomamos como referencia que nos indica que las EPF afectan al 6-8% de la población. Por esto decimos que en Santa Fe, de acuerdo a los datos del último Censo, aproximadamente 240.000 santafesinos tienen una enfermedad poco frecuente”.

“En forma constante hay casos nuevos de personas con EPOF, ya que el 75% de las enfermedades se presentan en la edad pediátrica. Por esto quiero hacer hincapié en la importancia de que siga creciendo nuestro Registro Provincial de EPOF, ya que la información que se puede generar sobre la población con EPOF en Santa Fe, nos permitirá orientar las políticas sanitarias, para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento”, agregó la profesional.

Finalmente, Lucía Chiarvetti destacó que “este año nos sumaremos con la iluminación de CEMAFE y la Casa de Gobierno, ambos en la ciudad de Santa Fe, y también la torre de la Sede de Gobierno en la ciudad de Rosario con los colores de las Enfermedades Poco Frecuentes, para unirnos al movimiento mundial de “muestra tus colores”.

Analía De Luca El Litoral El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es uno de los síndromes hipofosfatémicos hereditarios – y el más común, ya que representa el 80% de los casos totales, aunque tiene baja incidencia en la población general, por lo que afecta a una de cada 20.000 personas, aproximadamente. Es causado por una mutación del gen (PHEX) que regula la hormona FGF23, encargada de la absorción de la vitamina D, por la cual el organismo elimina el calcio y el fósforo. Se manifiesta con baja estatura, raquitismo con la resultante deformidades óseas, especialmente en las extremidades inferiores, dolor óseo, fracturas o pseudofracturas y calcificaciones de tendones, ligamentos y cápsulas articulares. Frecuentemente, los pacientes desarrollan osteoartritis, así como también compresión de médula espinal en adultos no tratados, aunque no hay alteraciones intelectuales ni de la expectativa de vida. En Argentina hay 173 familias con al menos un caso de XLH. Para hacerle frente a los obstáculos que la propia enfermedad y el desconocimiento social generan en su vida cotidiana, decidieron reunirse formalmente y la Asociación Civil de XLH y Otros Raquitismos Hereditarios ya funciona en todo el país, con sede en la ciudad Santa Fe. María Guillermina Chizzini Melo, presidente de la Asociación, charló con El Litoral y se refirió a la experiencia piloto que lleva adelante esta organización sin fines de lucro, cuyo objetivo es difundir y ayudar a pacientes con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. “Desde el 24 de agosto tenemos personería jurídica, tenemos la CUIT, estamos buscando que nos formalicen y nuevos asociados; pero ya podemos empezar a funcionar como asociación, recibir algún tipo de donación o colaborar con algún paciente”, expresó. “Por ahora -añadió-, lo que buscamos es generar centros de atención y capacitaciones de médicos que tengan pacientes con XLH en cada provincia, que se hacen por teleconferencia con estudios de casos, como ya se hacía por ejemplo en el Hospital Garrahan”. “Con respecto a los pacientes, hacemos concientización con el tema de los controles, porque la pandemia hizo que la gente tuviera mucho miedo y es necesario retomar”, observó. “Otra cosa que estamos haciendo es detectar casos que todavía no están diagnosticados, porque el diagnóstico precoz disminuye muchísimo las consecuencias y para eso, hicimos panfletos y los estamos dejando en los hospitales de cada provincia, así que requirió toda una logística, porque es todo a pulmón”, indicó.

Uno de los problemas que enfrentan los pacientes con XLH es la falta de profesionales capacitados en el país. Al respecto Chizzini Melo comentó que muchos endocrinólogos ya manifestaron su interés en asociarse, algo que resulta muy beneficioso para los pacientes del interior del país que deben viajar a Buenos Aires, con los costos que eso implica, y con las restricciones propias de la pandemia. “La incidencia del XLH es muy baja, hay pocas personas que se especializan y como es muy específico tal vez los médicos saben de qué se trata pero no han tratado pacientes, que es lo que pasa con la mayoría de las EPOF; por eso, es importante tener un centro de referencia más cercano”, según consideró la representante de la institución.

Por ahora, los hospitales de referencia en Argentina son el Posadas, para adultos, y el Gutiérrez y el Garrahan para pacientes pediátricos.

El XLH no tiene cura, y el tratamiento tradicional consiste en una suplemento dietario. Sin embargo, la tasa de crecimiento depende de la absorción del suplemento, que no es constante. Desde 2017, los pacientes argentinos con XLH tienen un nuevo tratamiento disponible, aunque todavía no es de fácil acceso. Se trata de un inyectable subcutáneo, que se administra cada quince días -contra el tratamiento tradicional que consiste en un suplemento oral que se ingiere cada cuatro horas durante todo el día y toda la noche, cada día- que evita las malformaciones traumatológicas por la mala absorción del fósforo, el calcio y la Vitamina D. “Hay varios pacientes en la asociación que son bebés, que arrancan enseguida con el tratamiento y no llegan a tener deformidades”, aseguró la presidenta. Sin embargo, aunque el tratamiento se considera “superador”, las obras sociales lo autorizan de manera excepcional de acuerdo a la pertinencia en cada caso, porque todavía no está autorizado por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) para el comercio interno. Además, es una medicación de alto costo. En este sentido, la representante de XLH Argentina, que también es paciente, recordó su propia experiencia: “En mi época, solo te trataban la parte ósea; a veces, te cortaban los huesos y estaban tan debilitados que no soldaban, era todo un desastre… después fue avanzando”. “Gracias a Dios, yo camino, pero como es una enfermedad crónica y progresiva, tenemos muchos compañeros asociados que ya no lo hacen, están en sillas de ruedas o con bastones canadienses, o que les han hecho cirugías sin éxito”, lamentó. “Por eso, cuando tus hijos nacen con la enfermedad vos con este panorama te querés morir, y decís “no quiero que sufran lo mismo que yo”. “Y justo aparece un tratamiento superador y que no les hace pasar por nada de lo que vos pasaste, es el sueño de cualquier papá”, admitió.

“Uno se creía que era único en el universo, y veo que es la sensación de la mayoría de los pacientes”, cuenta la representante de los pacientes. “Hay cosas que nos pasan en el día a día, que uno está cansado y dolorido desde que se levanta, que sufrimos mucho del estómago por la cantidad de analgésicos que tomamos, la lucha con las obras sociales, poder estudiar con los dolores, todo el tema laboral…porque no es lo mismo tener un empleo público que uno privado cuando uno tiene que perder mañanas enteras haciendo trámites y reclamando…”, detalla y sigue: “para algunos de los pacientes una mejor calidad de vida es “poder hacer deporte sin cansarse”, para otros, “poder hacer una caminata con su pareja”, “ir a la playa”, “alzar a sus hijos”…son cosas cotidianas que se nos complican un montón”, enumeró.

Res Pers Jca XLH088 by Sur 24 Noticias on Scribd

Juntarse y conocer casos similares en Argentina y otros países permitió que, además de sentir que no están solos, cada paciente pueda realizar tareas de concientización en su propia provincia. “Muchas veces la gente espera recibir, pero acá nos hemos encontrado con un montón de personas que ponen su granito de arena y están sumamente comprometidas. Si no fuera así, no estaríamos donde estamos porque por ahora fue todo muy tímido”, destacó Chizzini Melo.

La Asociación XLH Argentina también integra la Asociación Iberoamericana de XLH, junto con Perú, España, Venezuela, Colombia y otros países con personería jurídica en trámite. Además forman parte de la Red EPOF en Santa Fe), la FADEPOF, a nivel nacional, y la Alianza Internacional de XLH, con asiento en Estados Unidos.

“Todo lo que se va ganando, como poder ayudar para que se cumplan los cupos de discapacidad en los ámbitos públicos, que las obras sociales entiendan de qué se trata, que en algún momento llegar a que esta medicación sea de comercio interior en el país, ver las realidades de otros países y ver qué se puede copiar…todo es esfuerzo de los pacientes”, reconoció la presidenta de la Asociación.

El 12 de noviembre de 2019, la Legislatura santafesina sancionó la Ley 13892, que regula el cuidado integral de las personas con enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, la norma aun no fue reglamentada. “La realidad es que las enfermedades poco frecuentes necesitamos varias prestaciones de las obras sociales y lo que hace esta ley es decirlo de manera expresa”, explicó Chizzini Melo. “Hasta ahora, la mayoría de las personas que tienen cobertura integral es por la ley de Discapacidad, pero no todas las personas que tienen una EPOF tiene una discapacidad y entonces la cobertura queda a discreción de las obras sociales”, agregó.

Una publicación compartida de Jorge Henn (@hennjorge)

En tanto, el 8 de octubre de 2021, los pacientes con HLX y otras EPOF fueron recibidas por el Defensor del Pueblo (Zona Norte), Jorge Henn, quien se comprometió “a solicitar a las autoridades la rápida y correcta reglamentación de la ley” y “a insistir para tener una pronta respuesta y para que esta Provincia sea cada día más justa”.

Para colaborar con la Asociación, los interesados pueden contactarse y convenir una cuota que tiene un monto mínimo de $ 200. Al respecto, Chizzini Melo explicó que a través del correo electrónico o las redes sociales, los interesados pueden enviar sus datos y recibir el número de cuenta al que realizar las transferencias, porque ,“al tratarse de una asociación nacional, se complica trasladarse para pagar la cuota”, observó.

Facebook: https://www.facebook.com/xlhargentina

Instagram: https://www.instagram.com/xlh_argentina

Correo electrónico: xlhargentina@gmail.com