El Ministerio de Salud de la Nación confirmó la compra de 12 kits del medicamento Zolgensma —uno de los tratamientos más caros del mundo para la Atrofia Muscular Espinal (AME)— a un precio unitario de 1,1 millones de dólares.

Cada kit será destinado a pacientes que cumplan los criterios clínicos establecidos por la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (Coname).

En el mercado internacional, y en compras previas, el costo por unidad superaba los 2 millones de dólares, mientras que en Argentina había oportunidades de adquisición recientemente por aproximadamente 1,3 millones de dólares por dosis. Según la cartera sanitaria, este nuevo acuerdo representa una reducción significativa sobre esos valores.

El convenio se formalizó con el laboratorio Novartis, fabricante del Zolgensma, mediante un esquema de riesgo compartido, donde los pagos están condicionados a resultados clínicos que se medirán a lo largo de cuatro años. En total se prevén cinco transferencias económicas, sujetas al cumplimiento de objetivos sanitarios específicos.

Los destinatarios serán bebés de hasta 9 meses de vida con AME en su forma más severa, en los que se busca detener la pérdida progresiva de neuronas motoras y mejorar los síntomas motores y respiratorios. La Coname será responsable de determinar quiénes reúnen los criterios, independientemente del tipo de cobertura médica que tengan.

Hasta ahora, ya se han aplicado varios kits: tres durante 2023 y siete en 2024. Con el nuevo precio negociado este año, se logró una reducción aproximada de 200.000 dólares por dosis, respecto de los montos anteriores.

La AME es una enfermedad poco frecuente, de origen genético, que provoca pérdida progresiva del desarrollo muscular. En su variante más grave puede causar la muerte en los primeros dos años de vida si no se recibe tratamiento.

Se estima que en Argentina hay entre 600 y 800 casos de AME, según la Asociación de Familias de la Atrofia Muscular Espinal (FAME).

El acceso al Zolgensma había estado marcado por litigios, demoras institucionales y campañas solidarias, ya que muchas obras sociales o prepagas se resistían a cubrirlo sin intervención judicial. Con esta medida del Estado se espera superar mayormente esas barreras.

Sin embargo, el nuevo esquema plantea varios retos. Primero, asegurar que los pacientes elegibles sean identificados tempranamente, ya que la efectiva respuesta terapéutica depende de comenzar el tratamiento lo antes posible.

Segundo, garantizar la capacidad del sistema de salud para monitorear los resultados clínicos durante los próximos cuatro años, tal como exige el acuerdo.

Tercero, sostener el financiamiento necesario para los pagos condicionados si se cumplen los objetivos, y evaluar los costos-beneficios a mediano plazo.

Ya pasaron poco más de 13 meses de aquel 16 de diciembre del año 2021 cuando Helena, la niña diagnosticada de AME (Atrofia Muscular Espinal), recibió Zolgensma, más conocida como la droga más cara del mundo, y la evolución sigue siendo constante. La pequeña que actualmente tiene 2 años y 7 meses ya se sienta sola, manipula todo lo que está a su alcance, se prepara para pararse y poder empezar a dar sus primeros pasos y hasta comenzará el jardín de infantes; algo impensado poco tiempo atrás.

“Los cambios en Helena han sido muy favorables, hasta te diría que fue mágico”, expresó su mamá, María Emilia Vivone en diálogo con “A pesar de todo” (LT29).

Cabe recordar que Helena, nacida en la localidad de Malargüe (Mendoza) y radicada en la localidad de María Teresa, luego de una intensa lucha recibió el Zolgensma, una terapia génica para abordar la causa raíz genética de la Atrofia Muscular Espinal. Si bien el pedido que realizó la familia fue para que sea la obra social la que cubra este tratamiento, finalmente ingresó a un protocolo de estudio que busca determinar científicamente sus efectos en niños de hasta los dos años de edad.

“Me sorprendieron los resultados. Siempre el objetivo fue sacar a Helena del tratamiento anterior, que significaba una punción lumbar cada cuatro meses, pero hoy podemos ver la evolución que ha tenido, algo que es increíble”, indicó María Emilia, contando que la niña ya puede sentarse, comer y hasta recibiendo líquido por boca en pequeñas medidas, algo “que nunca pensé que podíamos lograr”.

Helena avanza en sus terapias con el objetivo de poder caminar.

Siguiendo con el relato, la mamá señaló que a la semana de haber recibido el tratamiento, Helena, que hasta entonces solo movía los ojos, ya podía sostener su cabeza y en 15 días ya se pudo sentar por unos minutos. “Estamos en plan de empezar a pararla, para que se puedan fortalecer sus músculos y prepararla para una posible caminata el día de mañana; algo que siempre veíamos muy difícil por su enfermedad”, manifestó, resaltando que la Atrofia Muscular Espinal es una de las enfermedades con mayor mortalidad en niños menores de dos años.

A menos de un mes del tratamiento, Helena ya puede sostener su cabeza

“Estoy en contacto permanente con muchos padres de todo el país que han logrado que a sus hijos con AME le coloquen esta medicación, ya sea por juicios o protocolo y la evolución es muy favorable en todos, en diferentes niveles, pero en todos hay muy buena respuesta. Por eso estamos enardecidos para que hoy haya una detección temprana de la enfermedad para que puedan llegar a la medicación, sabiendo que, mientras antes se coloque, más beneficioso es”, exclamó.

Esta evolución que presenta Helena le permitió a su familia cambiar considerablemente su vida, incluso la pequeña y su madre se mudaron a una casa para vivir solas. “Estamos más relajados a nivel familiar y más allá de que todavía no nos podemos ir de María Teresa, donde nos vamos a tener que quedar unos cuantos años más, porque en Malargüe no hay un buen sistema de salud y sigue necesitando sus terapias, hoy estamos viviendo solas en una casita, cerca de la casa de mis papás”, comentó.

Para María Emilia hay un antes y un después del Zolgensma, incluso reconoció que previo a la terapia “vivíamos el día a día; ya que es una enfermedad que no te deja pensar en un futuro, ni siquiera en la semana siguiente, porque había veces que estaba muy bien y luego teníamos que salir corriendo a Rosario por cuestiones vinculadas a su salud. Ahora no solo nos animamos a vivir solas, sino que también se está preparando para empezar el jardín de infantes”.

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.

Hay diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Se basan en la gravedad de la enfermedad y cuándo comienzan los síntomas:

El tipo 1, como el caso de Helena, también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones (llamado contracturas). Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años

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Ya pasaron poco más de 13 meses de aquel 16 de diciembre del año 2021 cuando Helena, la niña diagnosticada de AME (Atrofia Muscular Espinal), recibió...]]>

La pequeña Helena, de 16 meses de vida, nació en Malargüe, y apenas confirmado su diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME), sus padres Emilia y Rafael decidieron el traslado a la casa de sus abuelos maternos, en la vecina localidad de María Teresa, más cerca de Venado Tuerto, Rosario y Buenos Aires, en busca de especialistas y tecnologías de las que no dispone la pintoresca localidad turística mendocina.

Sin embargo, además del duro golpe de enterarse de la enfermedad de la niña, ahora la familia encuentra el escollo de que la obra social se niega a brindar el medicamento indispensable para sobrellevar su delicada situación de salud.

En este marco, Emilia acudió al estudio jurídico Regis-Sbrizzi, donde los abogados María Carolina Regis (Matrícula Federal Tomo 403 folio 546 CSJN) y Carlos Matias Sbrizzi (Matrícula Federal Tomo 406 f 471 CSJN) se hicieron cargo del caso.

María Carolina Regis, impulsora del juicio de recurso de amparo.

En la tarde de este martes, Sur24 consultó sobre el particular a María Carolina Regis, quien confirmó que “luego del intercambio misivo con la obra social, hoy demandada, no hemos obtenido la autorización y cobertura integral del Onasemnogén abeparvovec (medicamento que se emplea para el tratamiento de la atrofia muscular espinal), comercializado en nuestro país por el laboratorio Novartis Argentina SA con el nombre de Zolgensma” y puntualizó que “este lunes 25 de octubre iniciamos un juicio de amparo con pedido de medida cautelar urgente en el Juzgado Federal de Venado Tuerto”.

Cabe acotar que el Zolgensma (infusión intravenosa de dosis única) ingresó al país y recibió la aprobación de la Administración Nacional de Alimentos, Medicamentos y Tecnología Médica (ANMAT), mediante resolución DI-2021-2497-APN-ANMAT#MS de fecha 6 de abril de 2021.

“Helena es una paciente apta para aplicarse el Zolgensma y ahora estamos en la Justicia solicitando se garantice su derecho a la salud y a la vida, a tener la mejor calidad de vida posible, donde lo propio de esta tecnología sanitaria implicaría chances de mejora en Helena y donde su no provisión derivaría en riesgo de muerte”, advirtió la profesional.

“El procedimiento judicial ya está iniciado y esperamos se ordene el cumplimiento del suministro y provisión del Zolgensma, que en nuestro país es el único tratamiento efectivo, ya que no existe publicado otro de igual alcance para la patología en cuestión (AME I)”, resumió Regis.

Este mismo miércoles trascendió extraoficialmente que la obra social (prepaga) basaría su defensa en el hecho de que ya está costeando otro tratamiento -también con aprobación oficial- para la enfermedad, aunque el procedimiento es muy distinto, ya que el Spinraza actúa mediante aplicaciones cada cuatro meses (con internación, sedación y punción lumbar), en tanto que el Zolgensma (terapia génica) reemplaza genes dañados por genes sanos y en la actualidad se lo define como la mejor alternativa para hacer frente al AME.

Emilia, la mamá de Helena, describe la historia desde el primero momento, incluso desde antes del nacimiento, y lo hace desde la profundidad del corazón, en paralelo a las acciones judiciales iniciadas en el fuero federal, que dieron comienzo este lunes con la expectativa de que la obra social se haga cargo a la brevedad de la provisión del fármaco.

“Mi nombre es Emilia y mi pareja es Rafael. Nuestra historia es como la de cualquier pareja, sabíamos que esperábamos familia, a una pequeña que desde que supimos que estaba embarazada, nos llenó de ilusión. En ese momento vivíamos en Malargüe, Mendoza, y el 26/06/2020 llegó a nuestras vidas Helena, luego de tener que someterme a una cesárea. Llena de energía se encontraba nuestra pequeña, hasta que alrededor del mes y medio de vida comenzamos a notar que algo no estaba bien con sus piernitas. Acá es donde empieza toda nuestra odisea”, relata.

“Recurrimos al pediatra, y nos dice que Helena ‘estaba negada’, que no era nada, que estemos tranquilos. ¿Cómo hacerlo cuando ves que tu hija desmejora? Con el instinto de madre que nos acompaña a todas las mujeres, seguimos en la búsqueda de respuestas con Rafael. Es desesperante, como padres, transitar una sospecha de diagnóstico, y a la vez querer disfrutar de la manera más natural posible el crecimiento de una bebé. Primero la trataron por displasia de cadera, si bien no era errado el diagnóstico, no era la raíz del problema y Helena seguía desmejorando. Comenzamos con estimulación temprana, que nos daba esperanza, pero nos iba adentrando en esta realidad. Mientras tanto, y en medio de la emergencia sanitaria por el Covid-19, en cuarentena y con restricciones de por medio, llegamos a los cuatro meses de Helena con un diagnóstico acertadísimo de su desmejora: Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad hereditaria, agresiva y degenerativa”, detalló, agregando que se trata de una Enfermedad Poco Frecuente (Ley Nacional N° 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”).

“Ante nuestra falta de conocimiento y negación, la neuróloga (que nos atendía en la ciudad de Mendoza) no podía hacernos entender la gravedad de la misma… lo primero que te cuentan y que empezás a leer por todos lados y en Internet es que la esperanza de vida es ¡hasta los dos años! El viaje de regreso a nuestra casa (400 km) fue devastador. Nos invadió una angustia e incertidumbre terrible. Casi ni pudimos hablarnos en el trayecto. Pero no hay tiempo de angustiarse, hay que actuar. Así es la AME. Entendimos que no podíamos permitirnos ponernos mal, angustiarnos, teníamos que ocuparnos y organizarnos en familia de manera urgente. En la desesperación, al necesitar confirmar el diagnóstico con los estudios solicitados por la médica de Helena, lo cubrimos nosotros en forma particular, porque la obra social nos negó rotundamente la cobertura. En ese momento no pudimos reparar en esa barrera que nos comenzaba a poner la obra social para poder comenzar cuanto antes con el tratamiento ajustado a la enfermedad, con el diagnóstico preciso que tendríamos. Y así comenzaba la cobertura de las prestaciones que íbamos a ir necesitando para Helena”, cuenta Emilia, en su pormenorizada descripción de los hechos.

María Emilia y Rafael exteriorizan en sus miradas todo el amor hacia la pequeña Helena, quien, como sus padres, no se rinde a pesar de las adversidades.

“Así las cosas, decidimos que no podíamos seguir viviendo en Malargüe, un lugar pequeño y que no está preparado con recursos y profesionales de la especialidad que iba a necesitar Helena. Uno debe dejar el trabajo, dónde la vamos a llevar para sus terapias de estimulación y rehabilitación; qué es lo mejor, cómo hacemos. Yo tuve que renunciar a mi trabajo, pero Rafael no podía dejar el suyo, hablamos con mis padres y ahí fuimos tomando la decisión de que yo me volviera con Helena a mi casa natal, en la localidad de María Teresa, cercana a Venado Tuerto y a Rosario, donde pensamos que íbamos a tener un buen comienzo con las estrategias terapéuticas que necesitaría Helena y también estar más cerca de Buenos Aires, donde hay más especialistas en este tipo de patología”, alega con lógica la mamá. Y amplía: “Por lo que a los cinco meses de Helena, mi marido queda solo en casa (Malargüe) y a mil kilómetros de nosotras. Estamos separados físicamente porque lo importante es Helena, su vida y nada más. Lo demás, pensamos, se irá acomodando con el tiempo. Así que hoy residimos temporalmente en María Teresa, Santa Fe. En la casa de mis padres, que nos acompañan en esta travesía. Logramos que a los seis meses Helena consiga el único tratamiento permitido en el país, comenzaron los estudios, controles y chequeos. Análisis de sangre, punciones lumbares, electrocardiogramas, videodeglución, aspiraciones, presiones de aire en los pulmones, sondas, botones gástricos, bombas, oxímetros, ventilación, oxígeno, evaluaciones kinésicas, neurólogos, neumonólogos, nutricionistas, pediatras, gastroenterólogos, internaciones, terapias intensivas, sanatorios, hospitales, aplicación de la medicación Nusinersen (Spinraza) y un sinfín de situaciones”, enumera María Emilia Vivone.

Zolgensma, considerado el medicamento más caro del mundo.

“Desde el diagnóstico de Helena, siempre estuvimos enfocados, junto a los médicos, en que debíamos cuidarla porque estaba muy cerca de llegar una medicación que era menos invasiva y lo más cercano a una cura para la AME. La mantuvimos cuidada muy de cerca, tuvimos momentos buenos, malos y muy malos (¡créanme! ¡Yo estuve ahí!). Pero logramos mantenerla en condiciones óptimas para que sea apta para esta nueva medicación llamada Zolgensma. La neuróloga le recetó el Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), un medicamento específico para pacientes AME Tipo 1, que actúa sobre el material genético mutado que genera la enfermedad, reduce los síntomas y mejora notablemente la calidad de vida de los pacientes. Este tratamiento tiene un costo de más de 2,1 millones de dólares y se ha convertido en el fármaco más caro de todos los tiempos”, precisa Emilia. “Zolgensma se convirtió en el 17º tratamiento celular y genético en la lista aprobada por el organismo regulador de alimentos y fármacos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Las terapias génicas son un campo relativamente nuevo, pero que crece rápidamente en el desarrollo de medicamentos en los que una copia correcta de un gen remplaza al material genético mutado que causa la enfermedad”, añade con suma precisión.

“Hoy esta medicación llegó al país, se autoriza la comercialización y los padres que vivimos esta enfermedad de cerca, vemos una luz de esperanza para nuestros hijos, porque ellos son lo más importante”, sentencia.

“Luego de leer, estudiar, consultar, empaparme del tema, ponerme en contacto con familias ya aplicadas, buscar vivencias y obviamente hablar con todos los profesionales que tenía a mi alcance, tomamos la decisión con Rafael de solicitarla, pero mi seguro de salud me la niega, le niega la medicación a mi hija, le niega lo más cercano a una cura. La obra social la quiere condenar a una vida de quirófanos, punciones lumbares, anestesias, sedaciones, malestares, angustias y miedos. No solo eso, sino que también la condena a, luego de cada punción, someterla a una evaluación, con la que pueden decidir el día de mañana si siguen o no administrando la medicación, de la cual se vuelve dependiente. Porque si se les deja de administrar, la enfermedad avanza, porque hoy ¡solo está dormida! Sin tratamiento, con el tiempo, los pacientes con AME I, como Helena, empiezan a necesitar botón gástrico, traqueotomía, internación domiciliaria y tratamientos paliativos, entre otras cosas. Zolgensma revierte la condición genética que padecen estos chicos… Zolgensma es esperanza, es fe, es una luz de alivio en nuestras vidas. No es justo -continúa- que se condene a tan temprana edad a una persona a una intervención quirúrgica cada cuatro meses el resto de su vida, con el riesgo de que algún día, por alguna condición o desmejora propia de su enfermedad, se la nieguen, ya que luego de cada aplicación se somete a una evaluación para verificar si es apta o no para una siguiente aplicación. Por eso apelamos a la Justicia, y que se garantice el acceso efectivo del Zolgensma para mi hija, ordenando a la obra social la cobertura de la misma”, concluye la consternada mamá de Helena.