Este jueves, en el Hospital Italiano de Buenos Aires, se infundió con el fármaco más caro del mundo (su costo en el mercado supera los dos millones de dólares) a Helena Álvarez Vivone, la niña de 17 meses que padece atrofia muscular espinal tipo 1 (AME 1) y necesitaba con urgencia dicha terapia génica prescripta por los médicos especialistas para dejar atrás los embates de la afección neurodegenerativa comprendida entre las enfermedades poco frecuentes (EPOF), representando la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

El medicamento que infundieron a Helena Álvarez Vivone en el Hospital Italiano.

El jueves 9 del corriente, Sur24 había adelantado en su versión web que antes de Navidad, la pequeña residente en la localidad de María Teresa podría recibir el indispensable tratamiento. Y así fue, para alegría de sus familiares y allegados. Y también de toda la comunidad del sur santafesino, que se emocionó con la imagen de Helena en el Hospital Italiano, acompañada de su madre María Emilia y su abuela “Marisa” Rodríguez Lahitte.

A sólo cuatro días de la aplicación del medicamento, ahora se aguarda por su satisfactoria evolución, dado que, como lo simplificó María Emilia, “es una terapia que revierte la condición genética del cuerpo. Con una sola aplicación endovenosa ingresa un gen en perfecto estado que reemplazaría el gen mutado que tiene Helena y es el que no produce la proteína para mover los músculos”.

El 25 de octubre último, los familiares de Helena, representados por los abogados María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi, interpusieron una acción de amparo contra la empresa de medicina prepaga a fin de que se ordene a la misma que proceda a proveer la inmediata e íntegra cobertura de la colocación de una dosis de Onasesmnogén abeparvovec a la niña, dado la discapacidad que la condiciona, indicado por la neuróloga especialista en neuromuscular pediátrica, Lilia Edith Mesa, a practicarse por la misma en el Hospital Italiano de Buenos Aires, solicitando que se haga lugar a lo solicitado y al traslado (María Teresa-Ciudad Autónoma de Buenos Aires-María Teresa), alojamiento y/o estadía en CABA, con expresa imposición de costas.

Como es de público conocimiento, luego de diligencias probatorias, el juez federal Aurelio Cuello Murúa dictó, el 30 de noviembre, la medida cautelar que ordenó a la prepaga, en un 60%, y a los terceros citados en garantía: Estado Nacional (Ministerio de Salud y Superintendencia de Servicios de Salud), en un 40% y solidariamente responsables, para que en forma inmediata brinden a Helena la cobertura integral (100%) del fármaco, bajo la responsabilidad de la mencionada especialista.

Sin embargo, en este punto se mantiene una estricta reserva, y aún no se precisó si la aplicación se dio en el marco del cumplimiento de la resolución por parte de la demandada, o si la decisión judicial favorable a la familia y el impacto mediático del caso, dieron lugar a que el medicamento se obtuviera con notoria rapidez por otra vía.

Este jueves, en el Hospital Italiano de Buenos Aires, se infundió con Zolgensma, el fármaco más caro del mundo (su costo en el mercado supera los dos millones de dólares), a Helena Álvarez Vivone, la niña de 17 meses que padece atrofia muscular espinal tipo 1 (AME 1), y necesitaba con urgencia dicha terapia génica prescripta por sus médicos para revertir su estado de salud y dejar atrás los embates de la enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal; un trastorno genético de carácter autosómico recesivo y comprendida entre las enfermedades poco frecuentes (EPOF), representando la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

En su cuenta de Facebook, El diario de Helena, poco antes de las 16 de este viernes, la familia Álvarez Vivone confirmó “la mejor noticia de todas”.

María Emilia y su madre “Marisa” Rodríguez Lahitte, junto a la pequeña Helena, en el momento de infundirla.

El jueves 9 del corriente, Sur24 había adelantado en su versión web que antes de Navidad, la pequeña residente en María Teresa recibiría la indispensable terapia génica. Y así fue, para alegría de sus familiares y allegados, y también de toda la comunidad del sur santafesino.

“Gracias a ustedes, que me acompañaron a difundir mi historia desde el comienzo, pidieron por mí, estuvieron con nosotros y nos apoyaron”, enfatizó, agradecida, María Emilia Vivone, en nombre de su hija Helena, apenas conocida la resolución judicial favorable.

En ese momento, aunque en un marco de estricta reserva, contaban que “el juicio iniciado con una resolución a mi favor, y otras circunstancias que aún no me permiten contarles, han provocado un milagro de Navidad”. Y ampliaron: “Por eso les vengo a contar que recibiré mi regalo antes de lo imaginado si sigo cuidándome y manteniendo mi salud”.

Por su parte, la abogada María Carolina Regis, mientras daba por descontado que desde la prepaga y el Estado llegarían prontas apelaciones, también subrayaba a este medio que la prioridad era continuar con los controles y chequeos de la niña, porque para habilitar la infusión de Zolgensma no sólo se requiere tener menos de dos años de edad (Helena llegará a los 18 meses este domingo 26), sino también demostrar un buen estado general de salud, es decir, “que no tenga traqueotomía, ni debilidad muscular elevada ni conexión a un respirador”, especificó María Emilia, la madre de Helena, asegurando que la resguardan como “en una cajita de cristal”, dando a entender por qué decían que estaban corriendo una carrera contrarreloj, con el tiempo apremiando, la ansiedad jugando en contra y, por añadidura, la obligación de sostener el ánimo, el equilibrio y el temple para poder apuntalar a la niña, incluso en los momentos más adversos.

“A Helena ya le repitieron los análisis de anticuerpos (que se analizan en Holanda) y sigue siendo apta para recibir el Zolgensma”, había ratificado Regis.

Zolgensma, el medicamento más eficaz para combatir el AME 1.

Cabe recordar que el 25 de octubre último, los familiares de Helena, representados por los abogados María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi, interpusieron una acción de amparo contra la empresa de medicina prepaga a fin de que se ordene a la misma que proceda a proveer la inmediata e íntegra cobertura de la colocación de una dosis de Onasesmnogén abeparvovec (medicamento que se emplea para el tratamiento de la atrofia muscular espinal) a la niña, dado la discapacidad que la condiciona, indicado por la neuróloga especialista en neuromuscular pediátrica, Lilia Edith Mesa, a practicarse por la misma en el Hospital Italiano de Buenos Aires, solicitando que se haga lugar a lo solicitado y al traslado (María Teresa-Ciudad Autónoma de Buenos Aires-María Teresa), alojamiento y/o estadía en CABA, con expresa imposición de costas.

Como es de público conocimiento, luego de la realización de distintas diligencias probatorias, el juez federal Aurelio Cuello Murúa dictó, el 30 de noviembre último, la medida cautelar que ordenó a la prepaga, en un 60%, y a los terceros citados en garantía: Estado Nacional (Ministerio de Salud y Superintendencia de Servicios de Salud), en un 40% y solidariamente responsables, para que en forma inmediata brinden a Helena la cobertura integral (100%) del Zolgensma, bajo la responsabilidad de la mencionada especialista.

El último martes, el juez federal de Venado Tuerto, Aurelio Cuello Murúa, hizo lugar a la medida cautelar urgente promovida cinco semanas antes por María Emilia Vivone, la madre de Helena Álvarez, como consecuencia de que la empresa de medicina prepaga se negaba a proporcionar a la niña de 17 meses, con Atrofia Muscular Espinal (AME 1), la terapia génica prescripta por sus médicos especialistas.

Según esta sentencia de medida cautelar, en el marco del juicio de amparo, la empresa, en un 60%, y los terceros citados en garantía, es decir, el Estado Nacional (Ministerio de Salud y Superintendencia de Servicios de Salud), en un 40%, y solidariamente responsables, deberán “en forma inmediata” brindar en el Hospital Italiano de Buenos Aires, a Helena Álvarez Vivone, la cobertura integral (100%) de Onasemnogen Abeparvovec (Zolgensma), cuyo costo en el mercado farmacéutico es de 2,1 millón de dólares.

La resolución fue recibida con satisfacción por los familiares y allegados de Helena, en tanto que sus abogados María Carolina Regis y Carlos Matías Sbrizzi, si bien se declaran optimistas, de inmediato se dedicaron a continuar en el día a día de la causa, conscientes de las apelaciones que seguramente llegarán en los próximos días, tanto desde la empresa de medicina prepaga, como del Estado nacional.

En el lapso que transcurrió desde la resolución de Cuello Murúa, ya se notificó a la demandada y al Estado (Ministerio de Salud de la Nación y Superintendencia de Servicios de Salud) y “probablemente en el comienzo de semana estén presentando alguna apelación”, intuyó Regis.

“Lamentablemente aún no se ha comunicado ningún responsable de la prepaga ni del Estado Nacional para informar cómo procederán con el cumplimiento de la resolución para importar el Zolgensma a los efectos de que Helena pueda ser infusionada cuanto antes en el Hospital Italiano de Buenos Aires. De seguir este silencio por parte de ellos, tendremos que denunciar el incumplimiento en el expediente para que el juez aplique los apercibimientos de ley”, avisó la abogada, quien aportó además un dato muy valioso: “A Helena ya le repitieron los análisis de anticuerpos (que se analizan en Holanda) y sigue siendo apta para recibir el Zolgensma”

Juez federal de Venado Tuerto, Aurelio Cuello Murúa.

Entre los fundamentos que Cuello Murúa desarrolla con minuciosidad a lo largo de las 69 fojas, en uno de los puntos clave de la medida cautelar refiere al “peligro de la demora” en suministrar el tratamiento, señalando que “cuando está en juego la vida y la salud de la persona, no hay justificación suficiente para dilaciones, salvo que se acreditare científicamente o técnicamente su inconveniencia, lo que no consta documentadamente haya acontecido en el caso en estudio”.

También refuta en la resolución la presunta imposibilidad de proporcionar el medicamento por su alto costo económico, pues si bien la empresa alude a “un daño del sistema de salud o que podría aparejar un detrimento en las prestaciones de los demás afiliados, lo cierto es que la accionada no prueba de modo alguno tales supuestos daños”. Incluso, “surge un reconocimiento de que posee fondos con los que podría afrontar la cobertura del fármaco…”.

Asimismo, el magistrado subraya que, por tratarse de una menor de edad, “entiendo que el núcleo central de esta decisión debe ser el interés superior de los niños, niñas y adolescentes receptado en el artículo 3 de la Convención sobre los Derechos del Niño, que conforma una norma constitucional que proporciona un parámetro objetivo que permite resolver los problemas de los niños en el sentido que la decisión se defina por lo que resulta de mayor beneficio para ellos; principio también receptado por la Ley 26.061 de Protección Integral de Niños, Niñas y Adolescentes, en la que se entiende por interés superior ‘la máxima satisfacción, integral y simultánea, de los derechos y garantías reconocidos en esta ley'”.

Zongelsma, el medicamento que esperan Helena y familia.

La Atrofia Muscular Espinal (AME 1), localizada entre las enfermedades poco frecuentes (EPOC), hereditaria y degenerativa, se le diagnosticó a Helena a sus cinco meses de vida por parte de una neuróloga, en San Rafael (Mendoza). Y el siguiente paso de la familia fue el traslado desde Malargüe, donde residían los Álvarez-Vivone, a la vecina localidad de María Teresa, en busca de una cercanía con centros médicos de Venado Tuerto, Rosario y Buenos Aires.

Desde principio de 2021, la niña es tratada en el Sanatorio del Niño de Rosario con el fármaco Spinraza, tratamiento autorizado en nuestro país hace un par de años, que detiene el progreso de la enfermedad, pero obliga cada cuatro meses a entrar al quirófano para la aplicación de la dosis (en la médula), siempre con anestesia total e internación.

En cambio, con una única aplicación endovenosa de Zolgensma, que debe suministrarse antes de los dos años de vida, Helena tiene grandes posibilidades de sustituir el gen mutado y así volver a generar la proteína que devolvería la movilidad a sus músculos.

El Ministerio de Sanidad de España acaba de incluir en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) el nuevo tratamiento de terapia génica destinado al tratamiento de determinados tipos graves de Atrofia Muscular Espinal (AME) para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos. Se trata del medicamento Zolgensma, conocido como el más caro del mundo.

Se estima que se van a beneficiar al año unos 30 pacientes pediátricos de esta enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal; un trastorno genético de carácter autosómico recesivo y se considera una enfermedad rara, representando la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

La fijación del precio de este fármaco fue acordada en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) en la reunión celebrada el 28 de octubre de 2021 y se basa en un modelo de financiación mixto compuesto por un acuerdo de pago por resultados y un acuerdo de pago por volumen.